国際多施設共同研究チームは、先天性心不全の原因についての洞察を得るためにゲノム解析を行った。 その努力は、主にNIHのNational Heart、Lung and Blood Institute（NHLBI）によって支持された。 チームは、ゲノム内のタンパク質コード領域の完全なセットであるexomeに焦点を当てるために最先端のシーケンシングとゲノムマッピング技術を使用しました。 exomeは1のみを表しますが。 ゲノムの5％は、過去の研究では、ほとんどの疾患原因突然変異が存在することが判明しています。

研究者らは、先天性心疾患の子供と健常な両親を含む362の親子のトリオを分析した。 264健全な親子のトリオのグループが比較の対照として役立った。 5月の12、2013。

胎児の発達の間に生じる変異、。 変異は、先天性心疾患に寄与し得ます。

自発的突然変異を有する遺伝子の多くは、ヒストン3リジン4（H3K4）メチル化と呼ばれるエピジェネティックな改変のための生物学的経路に関与している。 エピジェネティックな改変は、遺伝子配列そのものを変えずに遺伝子発現に影響を与えるDNAへの変化である。 より大きな群の患者におけるこれらの遺伝子の標的化された配列決定は、これらの突然変異の役割についてより明らかにすることができる。

これらの知見は、この共通の先天性疾患の原因について新たな洞察を提供します」と、この論文の上級著者であるYale School of Medicineのリチャード・リフトン博士は語っています。 最も興味深いことに、先天性心疾患で変異した遺伝子のセットは、自閉症で突然変異した遺伝子および経路と予想外に重複していた。 これらの知見は、幅広い共通の先天性疾患の根底にある共通の経路が存在する可能性があることを示唆している。

この研究で先天性心疾患に関与する多くの遺伝子が同定されているが、この発見は依然としてほとんどの症例の原因を解決していない。 先天性心疾患の原因となる他の遺伝子および分子経路は未だ発見されていない。