ゲノム配列決定の初期の支持者は、医学におけるその可能性について誤解を招く予測をしました。 Natali_ Mis / Shutterstock.com

最初は見当識障害のある患者を診断できなかった救急室の医師が、患者のゲノムまたはすべてのDNAにアクセスできる財布サイズのカードを患者に見つけます。 医師はすぐにゲノムを検索し、問題を診断し、遺伝子治療による治療を患者に送ります。 それがピューリッツァー賞を受賞したことです 想像したジャーナリスト 2020年は、1996年に彼女がヒトゲノムプロジェクトについて報告したときのように見えるでしょう。

医学の新時代？

ヒトゲノムプロジェクトは、ヒト染色体の遺伝的コンテンツまたはすべてのヒトDNAのマッピング、配列決定、および公開を成功させた国際的な科学的共同研究でした。 1990年から2003年にかけて行われたこのプロジェクトにより、多くの人々が医学の未来について推測しました。 1996年、ノーベル賞受賞者のウォルターギルバートは、 と「ヒトゲノムプロジェクトの結果は、私たちが医学を行い、人間の病気の問題を攻撃する方法に大きな変化をもたらすでしょう。」 2000年、当時国立衛生研究所のHGPの責任者だったフランシスコリンズは、 予測、「おそらくもう15年か20年後には、治療医学に完全な変化が見られるでしょう。」 同年、ビル・クリントン大統領 明記 ヒトゲノムプロジェクトは「すべてではないにしても、ほとんどのヒト疾患の診断、予防、治療に革命をもたらす」でしょう。

J.クレイグベンター（左）とフランシスコリンズ（右）に挟まれたクリントン大統領は、26年2000月XNUMX日にヒトゲノムの大まかなドラフトの完了を発表しました。 AP Photo / Rick Bowmer

現在は2020年であり、ゲノムカードを携帯している人はいません。 医師は通常、診断や治療のためにDNAを検査しません。 何故なの？ 最近説明したように Journal of Neurogeneticsの記事、一般的な衰弱性疾患の原因は複雑であるため、反対の希望や誇大宣伝にもかかわらず、通常は単純な遺伝子治療の影響を受けません。

因果関係は複雑です

単一の遺伝子が一般的な病気を引き起こす可能性があるという考えは、数十年前から存在しています。 1980年代後半から1990年代初頭に、NatureやJAMAを含む有名な科学雑誌は、単一遺伝子の原因を発表しました。 双極性障害, 統合失調症 & アルコール依存症、他の条件と動作の中でも特に。 これらの記事は描きました 大注目 セクションに 人気メディアされたが、 すぐに 収縮した or 失敗した 試み at レプリケーション。 これらの再評価は初期の結論を完全に損なうものでした。 誤った統計検定。 生物学者は一般的にこれらの進展を認識していたが、追跡調査は一般的なメディアではほとんど注目されていなかった。

実際に、破壊的な障害を引き起こす個々の遺伝子変異があります。 ハンチントン病。 しかし、最も一般的な衰弱性疾患は、単一の遺伝子の突然変異によって引き起こされるものではありません。 これは、衰弱性の遺伝性疾患にかかっている人は、平均して、多くの健康な子供を生むのに十分な期間生存できないためです。 言い換えれば、そのような突然変異に対する強い進化的圧力があります。 ハンチントン病は、通常、患者が生殖年齢を超えるまで症状を引き起こさないため、耐えられる例外です。 他の多くの障害条件の新しい突然変異は偶然に発生しますが、人口では頻繁に発生しません。

代わりに、最も一般的な衰弱性疾患は、多くの遺伝子の変異の組み合わせによって引き起こされ、それぞれの影響は非常に小さいです。 それらは相互に、また環境要因と相互作用し、遺伝子からのタンパク質の生産を変更します。 人間の体内に住んでいる多くの種類の微生物も役割を果たすことができます。

特効薬の遺伝的修正は、ほとんどの病気にとっていまだにとらえどころのないものです。 drpnncpptak / Shutterstock.com

一般的な深刻な病気は単一遺伝子の突然変異によって引き起こされることはめったにないので、突然変異した遺伝子を遺伝子治療の前提である通常のコピーに置き換えることで治癒することはできません。 遺伝子治療 非常にでこぼこの道に沿って研究が徐々に進んでいます。 白血病 & 少なくともXNUMX人の死、しかし最近医師は治療に成功しています いくつかのまれな病気 単一遺伝子の突然変異が大きな効果をもたらしました。 まれな単一遺伝子障害の遺伝子治療は成功する可能性が高いが、個々の状態に合わせて調整する必要がある。 莫大な費用と、そのような治療によって助けられる比較的少数の患者は、これらの場合に克服できない経済的障壁を作り出すかもしれません。 多くの疾患では、遺伝子治療は決して有用ではありません。

生物学者にとっての新しい時代

ヒトゲノムプロジェクトは、DNAの高速で正確かつ比較的安価な配列決定と操作を促進する技術的進歩を促進することにより、生物学的研究のほぼすべての分野に多大な影響を与えました。 しかし、研究方法のこれらの進歩は、一般的な衰弱性疾患の治療の劇的な改善につながっていません。

次回の医師の診察にゲノムカードを持って行くことはできませんが、おそらく遺伝子と病気の関係についてより微妙な理解をもたらすことができます。 病気の原因をより正確に理解することで、患者を非現実的な話や誤った約束から守ることができます。

著者について

生物学の大統領教授、アリ・ベルコビッツ。 細胞および行動神経生物学大学院プログラムディレクター、 オクラホマ大学

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