私たちの体を構成するほとんどの兆細胞では、23対の染色体が私たちの体を成長させ適切に機能させるのに必要なDNAの重要な鎖を保存しています。 しかし、私たちの細胞内の遺伝物質の量が多すぎたり少なすぎたりすると、正常な発達を妨げる可能性があります。 また、ダウン症候群、22 q X NUMX欠失症候群などの症候群につながることもあります - ダウン後2番目に一般的な症候群 - および16p11.2欠失または重複症候群。
16p11.2という名前は、これらの欠失または重複を持つ人々のDNAのどこに欠けているか余分な遺伝的部分（別名コピー数バリアントまたはCNV）があるかを説明します。 16p11.2が欠失している人は、その2つの番号の16染色体のうちの1本に欠けている遺伝物質のごく一部がありますが、16p11.2が重複している人にはこの部分の余分なコピーがあります。
DNAが本棚で本が染色体であるかのように考えてください。 削除は本の中の段落が欠けているときであり、重複はそれらが繰り返されるときです。 p11.2は正確な位置を指定します - “ p”はそれがこの書棚の16番目の本（染色体16）の前半にあることを示します、“ 11”はどの章、そして“ 2”は段落があるか、余分なものです。
16p11.2の削除または重複に一般的に関連する問題には、発達遅滞、肉眼および微動の問題、ならびに低筋緊張（低緊張症として知られる）が含まれます。 てんかんや会話や言語発達の困難さも報告されています。
16p11.2のためにテストされているほとんどの人が原因で医療専門家の注目を集める 発達遅滞または自閉症の行動。 事実、16p11.2の削除と複製は 最も強い遺伝的危険因子 自閉症のために。 16p11.2の削除と重複における自閉症の有病率は はるかに高いです 一般母集団よりも（15から26％） （〜1.7％）.
16p11.2の複製は、削除ではなく、 また関連した 別の精神的健康状態のリスク：統合失調症。 しかし、16p11.2の削除と重複が他の精神的健康状態のリスクに関連しているかどうかは不明である。
精神障害
我々は最近の調査結果を発表しました これまでで最大の研究 16p11.2欠失または重複を有する小児における精神状態の範囲の種類および頻度を調べた。 英国と米国からの家族の助けを借りて、我々は、削除なしの兄弟の削除と217、および重複なしの77の子供と重複なしの114を研究しました。
16p11.2では、染色体16上のDNAの一部が欠落しているか、または繰り返されています。 Anusorn Nakdee /シャッターストック
この作品は、イギリスを拠点とする国際的なコラボレーションでした。 カーディフエコー & イメージID 16p11.2ヨーロッパコンソーシアムと サイモンズVIPコンソーシアム 米国では、16p11.2の以前の研究に基づいています。 我々の新たな知見は、欠失と重複の精神的健康への影響が広く、注意欠陥多動性障害（ADHD）を含む高頻度の範囲の精神的健康問題を含むことを示している。
我々の研究によれば、欠失や重複のある子供は、CNVのない兄弟よりも少なくとも1つの精神障害を持つ可能性が高いということです。 特に、ADHDのリスクは、欠失または重複を伴う小児においてより高い。 さらに、我々は削除または重複を持つ子供たちが以前の発見を複製して、同様の自閉症の頻度を持っていたことを発見しました。
我々の調査結果はまた、16p11.2の欠失および重複が精神的健康問題につながる可能性があるという事実の認識が重要であることを強調しているので、開発の早い段階で診断および治療を実施することができる。 しかし、我々の研究において16p11.2の欠失または重複を有するすべての子供が精神医学的問題を抱えていたわけではないことに注意しなければならない。 他の人がそうではなくこれらの欠失または重複を持つ人の中にはなぜ精神的健康問題を発症するのかを理解するために将来の研究が必要です。 これは精神的健康問題に対する早期介入の開発を助けて、深刻で根ざした精神障害のリスクを減らすことになるでしょう。
さらなる研究
16p11.2 CNVは比較的まれです。 それらはすべての10,000人のうち3人に発生します。 これらのまれな条件で十分な数の人々で研究を構築することは多くの時間と努力を要します、そして、研究者がそのようなプロジェクトのために資金を得ることは容易ではありません。
しかし、医療専門家がこれらの患者がどのように影響を受けているか、そしてどのように彼らを最もよく助けるかを知るためにこの情報を持つことは非常に重要です。 私たちのような研究はまた、人々やその家族がこれらの症候群に関連する特定の行動や症状を解釈し、いつ助けを求めるべきかを知るのに役立ちます。 さらに、家族は彼らに力を与えるためにこの情報を必要とします。 これらの状態は非常にまれなので、彼らの医者は16p11.2を知らないかもしれません。
私たちは、16p11.2の削除と重複を持つ若者がどのように思春期と成人期に成長するのかをよりよく理解することを切望しています。 我々のECHO研究は、染色体1、3、9、15および22上の欠失または重複のような他のまれな遺伝的条件にも興味を持っています。 これらの異なるCNVを比較することによって、学習や開発、メンタルヘルスなどのことがすべてのグループに同様の方法で存在すること、および特定のCNVが具体的な結果をどのように持っているかをよりよく理解したいと思います。
16p11.2の欠失または重複、その他の遺伝的条件を持つ人に関する私たちの研究の詳細については、当社のWebサイトをご覧ください。 ウェブサイトまたは直接お問い合わせください . 
著者について
Maria Niarchou、心理医学および臨床神経科学部門研究員、 カーディフ大学 マリアンヌ・ファン・デン・ブリー、心理医学・臨床神経科学部教授 カーディフ大学
この記事はから再公開されます 会話 クリエイティブコモンズライセンスの下で 読む 原著.
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