NHGRIの研究者はピペットを使用してマイクロテストチューブからDNAを除去する。
あなたとあなたの家族が得る可能性が高い疾患を明らかにするテストを受けることができれば、それをしたいでしょうか？
遺伝子検査技術の急速な進展により、健全なオーストラリア人が遺伝子検査を受けなければならないかどうかの議論が始まった。
遺伝子検査について
まず、私たちが話している遺伝子検査の違いを理解しなければなりません。 遺伝子検査には3つの重要な用途があり、しばしば混乱します。
最初のアプリケーションは診断テストです - 誰かが病気で、遺伝子検査を使用して何が問題なのかを調べます。
2番目のタイプは、家族が遺伝病を抱えていて、病気となった同じ変異を持っているかどうかを知りたいときです（予測テスト）。
第3のタイプの遺伝子検査は、遺伝的「リスク予測」のためのものである。 これは、病気にかからない人であれば、後で病気につながる遺伝子を持っているかどうかを知るために使用できます。
最初の2つのタイプは、通常、少数の疾患に対して利用可能であり、各試験は、単一の遺伝子の誤ったコピーに対するものである。 これらのほとんど 病気は非常にまれである そして多くは小児期に始まります。 診断検査が利用可能な疾患については、診断を確定するために有用である。
予知的検査は、疾患を回避するための直接的な行動につながる可能性がある場合には、実施する価値があります（例えば、 BRCA1遺伝子).
非常にまれな疾患の診断および予測遺伝子検査は、何十年にもわたって利用可能であった。 これらのテストは、カバレッジとコストに影響を与える可能性があります 健康保険および生命保険.
健康をテストするためのケース
間もなく一般的な疾患のリスクを予測する遺伝学的検査が、医療業界ですぐに利用可能になるかもしれません。 これらは、医師が病気を診断するのに役立ち、コレステロール検査が心臓病のリスク予測因子と同じように患者のライフスタイルの変化を促す可能性があります。
個体のDNA青写真を入手することは安価であり、一人につきA $ 50以上の費用はかからない。
大規模な疾患研究の結果は、この青写真に適用され、私たちは多くの一般的な疾患の人の遺伝的リスクを推定することができます。 いずれかの個体についての遺伝的リスク予測因子の不正確さにもかかわらず、これらの予測因子は、集団レベルで有益であり得る。 これは、遺伝リスクの予測が非常に魅力的になる場所です。
すべてのオーストラリア人の遺伝的青写真があるとします。 次に、多数の一般的な病気のために人々を高リスク群と低リスク群に階層化することができます。 大量スクリーニングなどの疾病予防プログラム 乳癌 & 腸がん 定義された年齢層を対象としており、年齢はリスクの唯一の指標である。 遺伝的リスク予測を用いて、これらのプログラムは、この疾患の高い遺伝的リスクを有する人々を対象とすることができる。
人口の1％に影響する病気を想像してみてください。 遺伝的リスク予測因子が集団の20％だけが遺伝的リスクの増加を示しているとし、それらの人々を臨床スクリーニングに招待するとしましょう。 このシナリオでは、依然としてスクリーニングされた大部分の人々が病気にかからない。 しかし、この病気になる人の大部分は、その遺伝子リスク予測試験に基づいてスクリーニングプログラムに選ばれることが期待されている。
この例は、遺伝リスク予測試験後の遺伝的リスクが高い患者のみをスクリーニングすることにより、より費用対効果の高い大量スクリーニングプログラムを導き、過診断および過剰治療を予防する方法を示しています。
遺伝的リスクの予測は、病歴、家族の病歴、喫煙などの生活習慣のような他の健康データのソースにリンクされている場合にはさらに役立ちます。 進行中の研究は、 精度を向上させる 一般的な病気のための遺伝的予測因子の
公衆衛生プログラムと臨床現場でこれらの予測されたリスクを適用する可能性は非常に大きい。 これは、私たちが治療よりむしろ予防に基づいて医療システムを構築できることを意味します。 誰かが病気に陥ったとき、我々はより正確に彼らの特定の原因と症状を、 精密薬.
最初に取り組む必要があるのは何ですか？
一般的な疾患の遺伝的リスク予測試験の主な障害は、精度が低いために診断用具として使用できないことである。 希少遺伝病の既存の検査は、単一の遺伝子の誤ったコピーを検査するため、直接的かつ正確である。 欠陥のあるコピーの存在は、しばしば決定的なものです。
一般的な疾患では、1つではなく数千の遺伝子が関与している。 それぞれの単一の遺伝子は、疾患リスクに対する個々の寄与が小さい。 また、生活習慣のような非遺伝的要因も、一般的な疾患のリスクに寄与する。
数千の遺伝子が非遺伝因子と組み合わされていることによるリスクの予測は、はるかに複雑です。 この複雑さは、高精度で疾患のリスクを予測することを不可能にする。
過去10年間で、一般的な疾患の遺伝的リスク予測因子の精度が改善され、さらなる改善が期待されている。 しかし、一般的な病気の複雑な性質のため、遺伝的予測子は決して完全に正確ではありません。
医療システムにおける遺伝子リスク予測の円滑な実施のためには、多くの技術的および社会的課題に対処する必要があります。 特に、プライバシーと保険に関する懸念があります。
すべての遺伝子検査には、人々が直面しているリスクを正しく理解し、それに対処できるように詳細な説明が必要です。 病気を発症するリスクの増加に対する認識は、ストレスがかかる可能性があります。 一方、病気になる可能性を減らすために、より健康的な生活を送ることによって、人々はこの病気を避けるために積極的になる可能性があります。
オーストラリアは遺伝子検査の規制の課題に直面しているだけではありません。 ある国で遺伝子リスク予測が実施されれば、他の国ではリスク予測が行われる可能性が高い。
著者について
Anna Vinkhuyzen、リサーチフェロー、分子生物学研究所、 クイーンズランド大学 ナオミ・レイ（Naomi Wray）教授、 クイーンズランド大学
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