妊娠前のカルニチンが自閉症リスクを低下させる

「いくつかの個人にとって、この単純な栄養補助食品は、自閉症スペクトル障害を発症する危険性を減らすのに実際に役立つかもしれません」とZhigang Xie氏は述べています。 （クレジット： ダレン・ジョンソン、iDJ写真/ Flickr)

妊娠前および妊娠中のアミノ酸カルニチンの補給は、特定のタイプの自閉症から子供を守る方法となります。

赤身の肉では高レベルのカルニチンが見つかる可能性があり、最高の菜食主義のソースは全乳です。 現在、補足として利用可能です。

カルニチンは、身体が製造することができ、または食物源から抽出することができ、脂肪酸をミトコンドリアに輸送するために必要であり、細胞内のこれらの脂肪をエネルギーに変換する区画である。

これまでの研究では、カルニチン生合成に必要な遺伝子（TMLHEと呼ばれる）の遺伝変異が、自閉症スペクトラム障害の発症リスクと強く関連していることが示されていますが、これまでの結論は不明です。

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最新の知見は、カルニチンを製造する身体能力の遺伝的欠陥は、神経幹細胞が胚および胎児の脳の発達を促進し、組織化する正常なプロセスにカルニチン欠乏が干渉するため、自閉症のリスクが増加することを示している。

テキサスA＆Mヘルスサイエンスセンター医科大学のアシスタントリサーチサイエンティストであるZhigang Xieは、実際の発達中の脳の本来の環境で個々の神経幹細胞をマーク、追跡、分析できる新しいテクノロジーを改良しました。

「複雑な自然環境で神経幹細胞を研究することは非常に困難です。 しかし、今、私たちはそのような研究を可能にする技術を持っています。

謝らは、カルニチンを生成することができませんでした神経幹細胞が正常に動作しませんし、不適切に発達中の脳から枯渇しているが、遺伝的にリスクのある神経幹細胞は、外部ソースからのカルニチンが供給されているとき、彼らは持っていないことがわかりました同じ問題。

あまりにも技術的になることなく、自閉症に関連するTMLHE遺伝子は、身体がカルニチンを製造する必要がある酵素をコードする。 自閉症リスク突然変異はこの遺伝子を不活化し、カルニチンを生産する能力がなく、十分な外部補充がない場合、神経幹細胞は自己再生の効率が低下する。

すなわち、分裂すると、神経幹細胞は2つの「娘」細胞を産生し、そのうちの1つは神経幹細胞のままで、もう1つは分化すべきである。 カルニチン欠乏に直面した神経幹細胞はしばしば分裂して2つの分化した細胞を生成し、それにより神経幹細胞のキャッシュで発生中の脳を再補給することができない。

「カルチニン産生の先天異常は、自閉症リスクに寄与していると考えられる細胞型で重大な問題を引き起こす」とVytas A. Bankaitis博士は化学教授と共同研究者で、 セルレポート.

将来の母親の遺伝的検査

自閉症リスク遺伝子はX染色体上に位置し、男性はX染色体を1つしか持たない（女性は2つ）ので、リスクはより高い。

妊娠中の女性の中には、彼らの乳児の自閉症リスクという文脈で、正常な酵素機能の重要性を低下させるために、食事から十分なカルニチンを吸収するものがあります。

TMLHEは認識された自閉症リスク遺伝子であり、その染色体上の位置が分かっているので、予防のための可能な第1段階は、妊娠前のTMLHE変異について、将来の母親を試験​​することである。

将来の母親が突然変異した自閉症リスク遺伝子のキャリアである場合、妊娠前および妊娠中にカルニチンを食事に補充することは、発達中の胚および胎児に十分な栄養素の供給が可能であることを保証し、 。

「振り返ってみると、この予防アプローチは明らかなようで、「Bankaitis氏は述べています。 「しかし、代謝欠陥が解釈する複雑なシナリオであり、我々はこれらの複雑さがうまくいけば、予防に向けてではなく、単純なパスであることを証明するものを隠さ信じている」と語りました。

この特定の予防戦略は、すべての自閉症症例には適用されないことに注意することが重要です。

「この戦略が機能している場合でも、それはすべての自閉症のリスクを低減させるための万能薬ではありません、 "Bankaitis氏は述べています。 それはカルニチン欠乏症を伴う例で作業することもできますが1000遺伝子ほど多くは最終的に自閉症のリスクに関連することが見出される可能性があるため」、他の経路は、劇中でもあります。

「突然変異型TMLHE対立遺伝子がヒト集団において驚くほど一般的であるため、そのような限られた予防戦略でさえも潜在的な影響は重要であり得る。

「少なくともいくつかのタイプの自閉症リスクについては、食事中のカルニチン予防法が効果的かもしれないという兆候がある」とシエ氏は語る。 "いくつかの個人にとって、この単純な栄養補助食品は、自閉症スペクトル障害を発症するリスクを軽減するのに役立つかもしれません。 影響を受ける人々の数を考えれば、予防の面での進展は大歓迎です」

出典：テキサスA＆M大学


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