あなたのゲノムに何が潜んでいるのか本当に知りたいですか?

: By オックスフォード大学MichaelMackley

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あなたは本当にあなたのゲノムに何が潜んでいるのか知りたいですか？

自分が将来的に認知症になるリスクが高いかどうか知りたいと思いませんか? 全身麻酔下で死ぬ可能性がある、または心不全で突然死ぬ可能性があることを知りたいですか? 自分ががんになる確率が通常より高いかどうか知りたいですか? 自分のゲノムを調べることでこれらのことを知ることができます。しかし、その答えに直面したいと思いますか?

ゲノムは、体の細胞に含まれる遺伝情報の完全なセットです。それはあなたが誰であるかを説明するレシピ本のようなもので、レシピはあなたの遺伝子です。それぞれの遺伝子は、体を構成するタンパク質分子に一連の指示を与えます。あなたのケーキのレシピが隣人のレシピと異なる場合があるのと同じように、これらの遺伝的レシピは人によってわずかに異なる可能性があります。ただし、レシピに重大な間違いがある場合、たとえばベーキングパウダーが省略されている場合、最終製品に悪影響を与える可能性があります。したがって、遺伝子に有害な変異がある場合、生成されるタンパク質に影響を及ぼし、遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。

医師が遺伝性疾患の疑いがある場合、ゲノムを隅から隅まで読み取ることができるようになりました。約 13 年間にわたる国際協力の後、ヒトゲノムの最初の完全な配列が完成しました。 2003で発表。それ以来、ゲノム配列決定のコストは 1 億ポンドから減少しました。 1,000ポンド未満までゲノム配列決定が日常的な臨床ケアに組み込まれるようになり、病気の診断と治療の方法が変わります。

NHS イングランドは現在シーケンス中です 100,000のゲノム、そして米国は 1万のゲノムを解読する計画。 A 2015研究今後 XNUMX 年以内に世界中で最大 XNUMX 億人がゲノム解読を受ける可能性があると予測されており、これはインターネットの到達範囲に匹敵します。非常に多くのゲノムが解読され、遺伝情報を入手する機会が増加している医療制度の外で、次はあなたかもしれません。

自分のゲノムから何が学べるでしょうか?

遺伝子変異は私たちが誰であるかを形作るのに役立ち、私たち自身について多くのことを教えてくれます。これは、目の色などの比較的無害な特徴から、潜在的に深刻な状態まで多岐にわたります。これらには、病気に関連する遺伝子変化など、治療法のない所見が含まれます。アルツハイマー病のリスクの増加、また、次のような医学的に実用的な所見も乳がんに対する遺伝的素因スクリーニングと治療が受けられる場所。 XNUMX～XNUMXパーセントの人がゲノム配列決定を受ける人は、これらの深刻だが医学的に対処可能な状態を示す遺伝子変化を持っている可能性があります。

場合によっては、ある病気の遺伝子検査で、他の深刻な病気を示す変異が見つかることがあります。たとえば、心臓病を患う患者のゲノム配列を解析すると、がんに関連するさらなる遺伝子変異が検出される可能性があります。しかし、これらの遺伝的変異についての私たちの理解の多くは、関連する疾患を患っている患者から得られたものであるため、遺伝的変異が原因であると安全に想定できます。しかし、ますます多くのデータがあり、私たちが予想しているよりも多くの人が病気の原因となる変異型を持っていることが分かってきています。つまり、単に変異型を持っているだけでは必ずしも病気が起こるわけではありません。したがって、心臓病を患うこの患者にとって、がんなどの他の病気を示す変異を解釈することは困難です。

他にも考慮すべき問題があります。乳がんのリスクが90％高い、あるいは一部の人のように心臓の問題で突然死ぬかもしれないと言われたらどう思いますかニュースで取り上げられる若いスポーツ選手? たとえこれらの亜種を理解する私たちの能力がより強力だったとしても、この情報を知ることの利点は、それが引き起こす可能性のある潜在的な不安を上回るでしょうか?

遺伝的変異が全体像ではなく、環境も影響します。ストレージ、セキュリティ、プライバシー、差別に関する懸念もあります。これらすべてをさらに複雑にしているのは、遺伝情報の共有される性質です。私たちはゲノムの半分を両親、子供、兄弟と共有し、XNUMX分のXNUMXを祖父母、叔父、叔母、姪、甥と共有します。一般的な医学検査とは異なり、遺伝子結果は私たちだけでなく家族にも影響を与えます。

あなたのゲノム、あなたの選択

今後数年間で、これらの大規模なゲノム解読プロジェクトが完了するにつれて、これらの変異体に対する理解が深まり、政策が技術に追いつくことになるでしょう。その一方で、ゲノム配列決定プログラム（私たち自身のものを含む）は、これらの結果を参加者に提供し、これらの変異体についての理解を知らせるために必要なデータを生成しています。ただし、これらの結果はオプションです。結果を望むか望まないかはあなたの選択です。したがって、自分の遺伝子レシピ本を読んでもらうために唾液サンプルを提供する前に、どの結果が知る価値があるかを知ることが重要です。