加齢黄斑変性症の遺伝学

国際的な研究者グループは、失明の主な原因である加齢黄斑変性症(AMD)のリスク増加に関連したヒトゲノムの7領域を発見しました。 このグループはまた以前の研究で同定された12領域を確認した。 これらの調査結果は、最終的にはAMDに対する新たな治療および予防アプローチにつながる可能性があります。

AMDは、年齢が上がるにつれて鋭い中心的な視力を徐々に破壊します。 この疾患は、中心視力の原因となる網膜の領域である黄斑に影響を及ぼします。 顔の読み取り、運転、認識など、鋭い視力を必要とする作業は、黄斑に依存しています。 AMDが進歩するにつれて、これらの作業はより困難になります。 いくつかの種類のAMDは早期発見されれば治療可能ですが、治療法は存在しません。 推定2百万アメリカ人はAMDを持っています。

科学者たちは、年齢、食事および喫煙がAMD発症のリスクに影響を及ぼすことを発見しました。 遺伝学も大きな役割を果たしています。 AMDは家族で経営されていることが多く、アジア人やヨーロッパ人などの特定の民族でよく見られます。 全ゲノム関連研究(GWAS)は、これまでAMDリスクに関連する遺伝的要因を明らかにしてきた。 これらの研究は、AMDとそれに対応する対照との人々の間の遺伝的差異についてヒトゲノム全体をスキャンすることを含む。 GWASが大きいほど、関連する変動を発見する能力が高くなります。

この新しい研究は、NIHのNational Eye Institute(NEI)の支援を受けた国際的な研究者のネットワークであるAMD Gene Consortiumによって行われました。 それは今日までのAMDに関連した遺伝的変異の最も包括的な分析を表しています。 研究者らは、最も先進的で深刻な形態のAMDを持つ17,100人以上、およびAMDを持たない60,000人以上からのデータを分析しました。

科学者らは、AMDに関連する7の新しい遺伝子領域、または遺伝子座を同定した。 以前の研究で見つかった12と同様に、これらの7は異なる染色体上のゲノム全体に散在しています。 19遺伝子座は共に、免疫系の調節、細胞構造の維持、血管の成長と透過性、脂質代謝およびアテローム性動脈硬化症を含む、さまざまな生物学的機能を意味します。


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このコンソーシアムをまとめ、研究の調整を手伝ったNEIのDr. in Chinは、次のように述べています。 AMDに関連する遺伝的変異をカタログ化することによって、科学者は対応する生物学的経路を標的とし、それらが相互作用し、年齢や喫煙などの他の要因によってどのように変化するかを研究する能力があります。

この研究によって同定された19ゲノム領域は、科学者がAMDの根本的な原因を探す手助けとなるでしょう。 結局、これらの発見は新しい診断と治療戦略の開発に情報を与えるのを助けるかもしれません。 記事のソース:NIHの研究事項

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