NIHの科学者たちは、寒さがアレルギー反応を引き起こす原因となる遺伝的変異、すなわち寒冷蕁麻疹を発見しました。 潜在的な治療法への道を示すことに加えて、この発見は免疫システムがどのように機能するかについての解明に役立つでしょう。

寒さがかゆみ、時々痛みを伴うじんましん、失神および潜在的に生命を脅かす免疫反応のエピソードをもたらすアレルギー疾患の風邪蕁麻疹。 以前の研究は、この疾患を肥満細胞と呼ばれる免疫系細胞に結び付けていました。 肥満細胞は、脱顆粒と呼ばれる過程で侵入する微生物を破壊するのを助ける有毒な化合物を放出します。 風邪蕁麻疹の人では、肥満細胞は風邪に反応して脱顆粒します。 しかし、この失火につながるものは知られていませんでした。

NIHの国立アレルギー感染症研究所（NIAID）のJoshua Milner博士とNIHのNational Human Genome Research Institute（NHGRI）のDaniel Kastner博士が率いる研究チームが調査を開始しました。 この研究への支援はまた、NIHの国立関節炎および筋骨格系皮膚疾患研究所（NIAMS）からも行われました。 1月11、2012に。

科学者たちは27の別の家族から3の人々を研究しました。 参加者全員が遺伝性の冷たい蕁麻疹を患っていた。 遺伝子解析により、免疫細胞の活性化に関与する酵素であるホスホリパーゼC-gamma2（PLCG2）の遺伝子の変異が明らかになりました。 これらの突然変異は酵素を止めることなく機能させる。 チームは、病状をPLCG2関連抗体欠乏症および免疫調節異常、またはPLAIDと命名した。

研究者らは、PLAID患者は過剰または不十分な免疫系反応を起こす可能性があることを見出しました。 血液サンプルを分析したところ、多くの参加者が自分の細胞や組織に対する抗体（自己抗体）を産生し、自己免疫疾患を発症する可能性が高いことが明らかになりました。 半数以上が再発性感染症の病歴がありました。 3人は一般的な可変免疫不全症で、重症感染症を予防するために抗体を頻繁に静脈内注入する必要があります。 7人が自分の指、耳、鼻、その他の皮膚の部分に肉芽腫（炎症を起こした組織塊）を患っていました。

実験室試験は、変異遺伝子が、抗体を産生する原因となるＢ細胞を含むいくつかのタイプの免疫細胞において異常な活性を引き起こすことを示した。 変異を有する肥満細胞は低温で自発的に脱顆粒し、それはなぜ患者が低温誘発性蕁麻疹を発症するのかを説明し得る。

これらの結果は、PLCG2活性を阻害することがPLAIDを治療する方法であり得ることを示唆している。 彼らはまた、以前に一般的な可変免疫不全症または肉芽腫と診断された人々がPLCG2遺伝子変異を有する可能性があることを示唆している。

我々は、病気の原因となる突然変異を同定しただけでなく、アレルギー、免疫防御、自己寛容の最重要点におけるユニークで魅力的な遺伝的メカニズムを明らかにしました」とMilnerは言います。

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  http://www3. niaid. nih.
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  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.