実験的な遺伝子治療の単回投与は、血友病患者の欠けている血液凝固因子の産生を促進しました、と新しい研究は示しています。 治療は、危険な出血症状を予防するための長期的な解決策を患者に与えるかもしれません。

血友病は、血液が正常に凝固できない、まれな遺伝性疾患です。 結果として、血友病患者は傷害後に他の人よりも出血する傾向があります。 彼らはまた彼らの体の中で警告なしに出血するかもしれません。 この出血は臓器や組織を損傷する可能性があり、生命を脅かす可能性があります。

補充療法と呼ばれる主な治療法は、欠けている凝固因子タンパク質を患者の血流に注入することです。 これらのタンパク質は正常な血液凝固を回復するのを助けます。 しかし、補充療法はしばしば定期的に繰り返されなければならず、それは他のリスクを伴います。

代替案を見つけるために、University College LondonとSt. Jude Children's Research Hospitalの研究者が、潜在的な遺伝子治療アプローチを調査するチームを率いています。 NIHの国立血液肺血液研究所（NHLBI）が一部資金を提供したこの研究は、血友病Bに焦点を当てています。この珍しい形の疾患は、血友病の1患者の約5に影響します。 血友病Bは、ヒト凝固因子IXをコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

科学者らは、肝細胞を標的とする修飾アデノ随伴ウイルスに正常な第IX因子遺伝子をパッケージングしました。 肝臓は凝固過程に必要な第IX因子の形を作り出すことができる唯一の部位です。 ウイルス（送達媒体、ま​​たはベクターとして作用する）は、正常遺伝子を肝細胞に輸送し、そして第IX因子の生産を開始するように設計された。

重症血友病Bを有する6男性は、様々な用量で遺伝子ベクターの1回の静脈内注入を受けた。 試験前に、男性は正常レベルの1％未満で凝固因子IXを産生していた。 彼らは彼らの状態のために標準治療を受けていました：月に数回、製造された第IX因子タンパク質の注入。

遺伝子治療の後、2％と正常レベルの11％の間で、各患者生成された第IX因子。 短期のフォローアップ期間（6はヶ月16するため）、もはや日常的な出血のための第IX因子の注入を必要と4男性の6。

血友病は遺伝子治療と最も関連があると考えられる疾患の1つであると長い間考えられてきましたが、遺伝子を届けるための以前のアプローチは期待外れでした」とNHLBI代理ディレクターDr. Susan B. Shurinは言います。 この研究から得られた結果は、遺伝子治療を血友病Bの実行可能な治療法の選択肢にすることへの有望なステップを表しています。

• 血友病とは何ですか？
  http://www. nhlbi. nih.
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  http://ghr. nlm. nih.
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  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?