この遺伝子変異を持つ人々は、冷水にさらされたとき、震えが少なく、中核体温が高かった。 Dudarev Mikhail / Shutterstock
どんなに気温が下がっても、寒さに悩まされない人もいます。 そして、これの理由は人の遺伝子にあるかもしれません。 私たちの 新しい研究 は、骨格筋遺伝子の一般的な遺伝的変異であるACTN3が、人々を低温に対してより回復力のあるものにすることを示しています。
XNUMX人にXNUMX人は アルファアクチニン-3と呼ばれる筋肉タンパク質 ACTN3遺伝子の単一の遺伝的変化による。 一部の現代人がアフリカからアフリカに移住するにつれて、アルファアクチニン-3の欠如がより一般的になりました。 寒い気候 ヨーロッパとアジアの。 この増加の理由は今まで不明のままでした。
本サイトの 最近の研究は、リトアニア、スウェーデン、オーストラリアの研究者と一緒に実施され、アルファアクチニン-3が不足している場合、アルファアクチニンを持っている人と比較して、体はより高いコア温度を維持でき、寒さにさらされたときの震えが少ないことを示唆しています-3。
私たちは、リトアニア南部のカウナスに住む42歳から18歳の男性40人を調べ、彼らを最長14分間、または深部体温が120℃に達するまで冷水（35.5?）にさらしました。私たちは、寒冷下での曝露を 20 分間、室温で 3 分間の休憩に分けて行いました。次に、ACTN3 遺伝子型 (α-アクチニン-XNUMX タンパク質を持っているかどうか) に基づいて参加者を XNUMX つのグループに分けました。
アルファアクチニン-30タンパク質を摂取した参加者の3％のみが120分の低温曝露に到達しましたが、アルファアクチニン-69が不足した参加者の3％が完全な冷水曝露時間を完了しました。 また、寒冷暴露期間中の震えの量を評価したところ、アルファアクチニン-3を持たない人はアルファアクチニン-3を持っている人よりも震えが少ないことがわかりました。
私たちの研究は、骨格筋のα-アクチニン-3の喪失によって引き起こされる遺伝的変化が、低温にどれだけ耐えられるかに影響を及ぼし、α-アクチニン-3が不足しているものは体温を維持し、エネルギーを節約できることを示唆しています寒冷暴露中の震えを少なくすることによって。 しかし、将来の研究では、同様の結果が女性に見られるかどうかを調査する必要があります。
ACTN3の役割
骨格筋は、速いものと遅いものの3種類の筋繊維で構成されています。 アルファアクチニン-XNUMXは主に速い筋肉繊維に見られます。 これらの繊維は、全力疾走中に使用される急速で力強い収縮の原因ですが、通常はすぐに疲労し、怪我をする傾向があります。 一方、遅い筋繊維は力が少なくなりますが、疲労に強いです。 これらは主に、マラソンのランニングなどの持久力イベント中に使用する筋肉です。
私たちの以前の研究は、ACTN3バリアントが筋力を生み出す能力に重要な役割を果たしていることを示しています。 私たちは、 アルファアクチニン-3の喪失 アスリートや一般の人々のスプリントパフォーマンスに悪影響を及ぼしますが、筋肉の持久力に役立つ可能性があります。
これは、α-アクチニン-3が失われると、筋肉がより遅い筋繊維のように振る舞うためです。 これは、α-アクチニン-3欠損筋が弱いが、倦怠感からより早く回復することを意味します。 しかし、これは スプリントのパフォーマンスに悪影響を与える、それはより多くの持久力イベント中に有益かもしれません。 持久力の筋肉容量のこの改善は、寒さへの私たちの反応にも影響を与える可能性があります。
アルファアクチニン-3の欠乏は筋肉の病気を引き起こしませんが、それは私たちの筋肉の機能に影響を与えます。 私たちの研究によると、ACTN3は単なる「スピードの遺伝子」ではありませんが、ACTN3が失われると、筋肉が熱を発生する能力が向上し、寒さにさらされたときに震える必要性が減ります。 筋肉機能のこの改善は、エネルギーを節約し、最終的には低温での生存率を高めます。これは、現代の人間がより涼しい気候に耐えるのに役立つため、今日、アルファアクチニン-XNUMX欠乏症の人々の増加が見られる主な理由であると考えています。彼らはアフリカから移住しました。
私たちの研究の目標は、私たちの遺伝学が私たちの筋肉の働きにどのように影響するかについての理解を深めることです。 これにより、次のような筋肉疾患に苦しむ人々のためのより良い治療法を開発することができます。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー、および肥満や2型糖尿病などのより一般的な状態。 アルファアクチニン-3の変異体がこれらの状態にどのように影響するかをよりよく理解することで、将来これらの状態を治療および予防するためのより良い方法が得られます。
著者について
Victoria Wyckelsma、ポスドク研究員、筋肉生理学、 カロリンスカ研究所 神経筋研究の上級研究責任者であるPeterJohn Houwelingは、 マードック児童研究所
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