ほとんど共通のがんリスク

リンチ症候群は、何千人ものオーストラリア人に影響を及ぼし、癌を発症するリスクを大幅に増加させる共通の遺伝的状態です。 それでもそれを持っている人の95%はそれについて知りません。 

リンチ症候群は、男性および女性の両方に影響を及ぼす最も一般的な遺伝性癌症候群である。 それは 生じました 4つのミスマッチ修復遺伝子または「癌保護遺伝子」(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)の1つに影響を及ぼす遺伝的遺伝子突然変異によって引き起こされる。

ミスマッチ修復遺伝子は、DNAが細胞分裂のためにコピーされるときに起こり得る間違いを修復すべきである。 誤ったミスマッチ修復遺伝子は、細胞内にエラーが蓄積し、制御されない細胞増殖および癌を引き起こし得る。

最大 250で1つ 人々はミスマッチ修復遺伝子欠損を運ぶかもしれない。 多くの 280で1つ リンチ症候群遺伝子に欠陥を有する。

リンチ症候群の親は性別にかかわらず、障害のある遺伝子を子どもに渡す確率は50%です。 しかし、キャリアは1つの欠陥遺伝子と適切に機能する遺伝子を継承するため、リンチ症候群の人々は癌を発症しないことがあります。


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リンチ症候群は癌を引き起こさず、容易に同定される症状もないが、遺伝子の欠陥は、生存期間にわたって1つ以上の原発性癌を発症する劇的に増加したリスクにキャリアを敏感にする。 このように ツール 示されるように、リスクは、腫瘍の種類、年齢、性別、および特定のミスマッチ修復遺伝子 影響を受けました。 症候群の人々では、癌はしばしば急速に増殖し、起こり得る 同時に はるかに若い年齢(50の下、時には20以前)から発生する傾向があります。

彼らがリンチ症候群を有することを個人が知っている場合、彼らは癌予防、早期発見および治療のための救命戦略を採用することができる。

リンチ症候群認識ビデオ

リンチ症候群にはどのような癌が関連していますか?

家族におけるリンチ症候群の癌のパターンは、1890のAldred Warthin博士によって最初に観察された。 しかし、この状態は、癌の遺伝的根拠を論じた1960s-70sの一般的な知恵から、リンチ症候群の遺伝的根拠を文書化し、記述し、確立することを主張したHenry Lynch博士の名前を付けられたものである。

ある時点で、リンチ症候群は遺伝性の非ポリポーシス大腸癌と呼ばれていました。 それはリンチ症候群の癌のために残念な誤称だった できる ポリープおよび しない 結腸癌のみを伴う。

リンチ症候群は、結腸直腸癌および子宮内膜癌と最も一般的に関連している。 それはまた、 癌のリスクを高める 胃、肝胆道(肝臓/胆嚢)、尿路、膵臓、脳、皮膚、食道および小腸の内の少なくとも1つを含む。

いくつかの腫瘍はまた、リンチ症候群を有する個体において異なって存在し得る。 例としては、異常に平坦で、検出が困難なポリープや、 & 乳房 がん。

リンチ症候群はどのように診断されていますか?

GPは、個人がリンチ症候群遺伝子を抱いている可能性があると思わなければならない がんの家族歴。 これは、3人以上の家族が上記で特定された癌と診断されたことを意味し、2世代以上連続してこれらの癌に罹患しており、罹患した家族の1人が50年齢の前に癌と診断された。 また、患者が家族の健康履歴情報へのアクセスがほとんどまたはまったくなく、50年齢以前に既に1つ以上の関連がんを持っている場合にも疑われるはずです。

リンチ症候群が同定されておらず、患者ががんを発症する場合、彼らは通常、腫瘍を除去するために手術を必要とする。 50年齢の患者、または強いがんの病歴を有する患者の結腸および子宮内膜腫瘍の現在のベストプラクティスは、治療チームがミスマッチ修復遺伝子が適切に機能しているかどうかを検査する病理検査を命ずることです。

残念ながら、研究は明らかに 半分以下 これらの腫瘍のうちの1つが試験され、患者 フォローアップ 混乱し、矛盾している。

リンチ症候群の疑いのある患者は家族癌診療所に紹介されるべきである。 そこでは、遺伝カウンセラーが徹底した評価を行い、遺伝子検査のプロセスとその意味を説明します。 患者の同意を得て、診療所は、ミスマッチ修復遺伝子突然変異を検索するために、過去の腫瘍(患者または他の家族のいずれか)からの組織サンプルの検査を手配する。

遺伝子突然変異が検出された場合、リスク低減戦略が議論される。 他の家族のための診断は、同じ変異を探す比較的簡単な血液検査を伴う。

リンチ症候群はどのように管理されていますか?

管理する リンチ症候群には、早期に問題を検出するための定期的な検査計画が必要です。 その後、ポリープは癌性になる前に除去することができ、または早期に癌を除去することができる。 リスク低減手術の可能性(リスクが高いが、スクリーニングが困難な卵巣などの器官を取り除く)またはアスピリンなどのサプリメント 縦断研究 リンチ症候群がんの発症率を有意に低下させることが示唆されている)も考慮され得る。

ガイドライン 年1回の大腸内視鏡検査(年齢25または30、遺伝子変異に応じて、または最年少よりも若い年齢の腸癌よりも若い)から、子宮摘出が完了した後、子宮、卵管、卵巣および子宮頸管の予防的除去を検討するか、年齢40。

大腸内視鏡検査が頻繁に行われる理由は、 ポリープから腸癌までの時間を短縮 一般市民の10年からリンチ症候群の患者の35月にまで拡大しました。 同様に、子宮癌発症の平均年齢は、64年から 42-46 年。

個人のサーベイランス計画は、 特定の癌リスク 彼らのために、家族の歴史や環境要因に基づいて。 例えば、胃癌または皮膚癌の家族歴は、毎年の内視鏡検査または皮膚科学的レビューを含む正当な可能性がある。

リンチ症候群の個人の効果的な診断と管理は、命を救うことができます。 残念ながら、これは何千人ものオーストラリア人家族のための経験ではありません。 医療従事者、医療機関、一般の人々の間でこの状態を認識することが重要です。

著者について

Sharron O'Neill、マッコーリー大学国際ガバナンス&パフォーマンス(IGAP)研究センター研究員。 彼女の現在の研究は、コーポレートガバナンスと説明責任、特に企業の社会的および非財務的なパフォーマンスに焦点を当てています。

ナタリー・テイラー、マッコーリー大学の行動変容と実施科学のシニア・リサーチ・フェロー。

このアーティキュレートはもともとThe Conversation

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