自閉症2 24

自閉症の偉大なと永続的な謎の一つは、脳がそのように異なる発展させるものです。 自閉症の多くの個人の行動の違いは、原因も明らかであろうことを直感的に思えるほど明らかです。

しかし、過去の70年の研究はそうではないことを示しています。 この知識のギャップには、自閉症の原因に関するテレビ、電源、ワクチン、妊娠中の性別など、あらゆる種類の不思議で不気味なアイデアが出てきました。 誰も信用を持っていないが、自閉症を引き起こす可能性のあるものを取り巻くミステリーに燃料を供給している。

1950sと1960sではあったが、 広く信じられている信念 自閉症は子供に対する親の寒さによって引き起こされたということです。 「冷蔵庫の母」という用語は、しばしばこれらの子供の母親に向けられていました。

レオ・カナー、男 最初に行動を記述した それは、自閉症についての可能な説明として「母性暖かさの本物の欠如」探求自閉症を特徴づけます。 この不正確な信念は、少なくとも次の二十年のための自閉症のコミュニティで恥と罪悪感の遺産を残しました。

いくつかの著名な科学者 最終的に神話を消滅させた。 そのうちの2人は自ら自閉症児の親であり、彼らはこの理論の大きな欠陥を強調した:「冷蔵庫」のステレオタイプを装備した両親にも、自閉症を持たない子供がいた。


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今回は、自閉症行動につながる可能性のある生物学的要因に焦点を当てた研究が行われています。 これは、自閉症の原因が全くないことを非常に明確にしています。

自閉症のほとんどの症例において、さまざまな遺伝要因が最終的な原因となりそうです。 これらは、単独で、または環境要因と組み合わせて、子供の脳が異なる発達を起こし、自閉症行動を引き起こす可能性があります。

遺伝学

自然(遺伝)と育成(環境)が与えられた人間の品質に及ぼす影響を調べるために、科学者は双生児を研究する。

これらの研究がどのように機能するかを理解するには、双子の2つのタイプがあることを理解することが重要です。 同一の双生児はすべてのDNAを共有し、同じ家庭で育つと仮定すると、それらの環境はすべて共有されます。 兄弟の双子は、彼らの環境のすべてを共有しますが、双子の姉妹のように、DNAの約半分しか共有しません。

双子の研究は、明確な人口を定義することから始まります。都市の首都圏を例にとって、双子の片方または両方が、この場合は自閉症のような関心のある特性を持つ地域でできるだけ多くの双子を見つけることから始まります。

科学者は、その特性の「一致」を調べる。つまり、ある双子の自閉症がある場合、他の双子も自閉症であるという確率。 一致が、兄弟の双子よりも一卵性双子のほうが高い場合、その差は、一卵性双生児が共有する遺伝物質の増加によるものであり、自閉症は遺伝学の影響を受けると言える。

  自閉症の最初の双子の研究 同一の1977と双子の少なくとも一方が自閉症を持っていた英国、全体で10二卵性双生児の11で行われました。 一卵性双生児のための一致は二卵性双生児のための36%に比べ、0%でした。

研究の規模は小さかったが、自閉症が遺伝的である可能性があるという最初の証拠を提供した。 この先駆的な研究以来、数十 さらに双子の研究 このオリジナルの観察を確認しています。

最良の現在の推定値は、一卵性双生児と二卵性双生児のための50-80の%の一致のための5-20の%の一致があるということです。 これは、条件に強い遺伝的要素を示しています。 5-20の% - - 二卵性双生児のための図はまた、すでに自閉症(「再発リスク」と呼ぶ)で第二子を持つ自閉症の子供を持つ夫婦の可能性を表しています。

ある科学者が、障害の原因が遺伝子の影響を受けることを確立したら、次の作業は、関与している正確な遺伝子を同定することです。 しかし、数十年に及ぶ集中的な研究の後、科学者は、自閉症と診断されたすべての個体が共有する遺伝子突然変異を見つけることはできませんでした。

これらました 調査結果 科学者が自閉症を一つの原因の1つの状態と考えることをやめさせるようになった(または発見の欠如)。 彼らはすべて、比較的類似した行動症状を有する多くの異なる状態を観察し始めた。

自閉症のこの新しい見方は、自閉症のサブタイプを発見するのに非常に有益であることが証明されている。 たとえば、a 条件の数 自閉症の行動につながる可能性が非常に明確な遺伝的または染色体異常を持っています。

これらには、ダウン症などの染色体の異常を有する障害が含まれる。 染色体状態自体は自閉症者の1%以上を占めるものではありませんが、組み合わせると、自閉症と診断されたすべての個体の約10-15%を占めます。

自閉症の残りの症例をもたらすかもしれない正確な遺伝的異常は完全には明らかではない。 これには2つの理由があります。

最初は、関連する遺伝子領域は非常に複雑である可能性が高いということです。 科学者たちは、それらを調べるために、新しい技術を開発するために必要としています。

第二は、遺伝子変異が非常にまれで複雑である可能性が高いということです。 私たちの染色体を構成するDNA鎖には3億以上のビルディングブロックが含まれています。 非常に多くの塩基対の中で自閉症の発症に結びつく可能性のあるDNAの小片を同定するために、科学者は自閉症を持つ非常に多くの人を研究する必要がある。

今日まで、自閉症につながる可能性のある小さな突然変異のすべてを正確に特定するのに必要な何千人もの人々を調べることはできませんでした。

しかし、天文学的なペースで改善遺伝的技術だけでなく、研究されている多くの人々につながるグローバルな科学的な協力を得て、自閉症の原因の理解の主要な進歩は非常に近い将来に可能性があります。

そうな見通しは、自閉症の多くの例が "と呼ばれるものに関係するということです共通の遺伝的変異"。 これはまた、自閉症につながるには十分でない自分で自閉症とどれを持っていない多くの個人で発見された遺伝子の違いを指します。 複数の遺伝的危険因子が、同一人に見られるしかし、それらは脳の発達方法に大きな影響を与えるために結合します。

A 小さな割合 自閉症症例の原因は、 新たに (「新しい」)の変異。 ほとんどの場合、赤ちゃんを作成卵子と精子はそれぞれ、母親と父親に存在する遺伝物質を含んでいます。 しかし、まれに、卵と精子のいずれかの親には見出されない遺伝子材料を含有することができます。 自閉症の一部の人々が受け継いでいる可能性があることは良い証拠があります 新たに 脳の発達に影響を与える遺伝的変異。

環境要因

認識 成長した 私たちの環境の態様はまた、自閉症に貢献するかもしれない過去10年間。 しかし、実質的な研究にもかかわらず、誰も環境要因は、まだ自閉症の明確な原因であることが見出されていません。

自閉症の環境リスク要因を調べるために最も広く使用されている研究手法は、疫学であり、異なるグループの人々にどのくらいの頻度で、なぜ、どのような病気が発生するかを調べます。

出生前の生活の中のいくつかの環境要因は、自閉症と関連している。 細菌の or ウイルスの 妊娠中の母親で感染がわずかに子孫に自閉症のリスクを高めることが見出されています。 これは、胎盤を通じて母親から胎児に有害な感染性微生物の通過が原因である可能性があり、または母親の免疫応答は、胎児の脳の発達に有害である可能性があるため。

母親の子孫の自閉症に関連する他の要因には、 葉酸欠乏 受胎の時間、の存在で 妊娠性糖尿病 との使用 特定の抗うつ薬 妊娠中には、これらのリンクのいずれについても決定的な証拠は存在しない。

古い親、特に古い父であること、また、自閉症の子供を持つことのリスクを増加させると考えられています。 男性は年を取るにつれて、精子の数が含まれていること 新たに 遺伝子変異が増加します。

いくつかの 新たに 遺伝的突然変異は、結果として生まれた赤ちゃんにはほとんどまたは全く影響を及ぼさないが、一部の突然変異は脳の発達を異なるものにする可能性がある。

いくつかの研究 受胎の時に50を超えている父親はデノボ突然変異とも自閉症の子供を持つことの大きなリスクに渡すの大きなチャンスを持っていることを発見しました。

明らかな、しかし非常に重要な観察は、これらの要因にさらされているすべての人々が自閉症と診断されるわけではないということです。 これについての1つの可能な説明は、遺伝子 - 環境相互作用と呼ばれる現象である。これは、2人の異なる人々の遺伝的構成が、それらが環境因子と異なる応答をするときである。

脳の発達

かなりの時間、科学者は自閉症の行動につながる可能性のある明確な脳の違いを探していました。 しかし、自閉症と診断された異なる個人が共有する脳の特徴を特定する研究はほとんどないため、この希望はまだ達成されていません。

これは、自閉症には多くの異なる原因があるというさらなる示唆であるかもしれませんが、脳の研究の困難さを反映しているかもしれません。

現在、科学者は、磁場、X線、放射性化学物質など、脳の構造と機能を理解するために様々な巧妙な技術を使用しています。 これらの方法が巧みであるので、彼らは脳がどのように動作するかという驚異的な複雑さの完全な尺度を提供することはできません。

自閉症だけでは脳のひとつの領域に影響を与えることもほとんどありません。 認知、言語と感覚の困難を含む自閉症者の複雑な行動は、それが困難な影響を受ける可能性があるだけで1脳領域を特定することを可能にします。 それにもかかわらず、いくつかの有望なリードは異なる脳の経路が自閉症の行動につながる可能性がどのように示されています。

があります 増加する証拠 脳の発達の違いは、自閉症のいくつかの個体では出生前に開始することができること。 いくつかの研究 出生前の超音波測定の結果は、後に自閉症と診断された胎児の脳の成長パターンの違いの証拠を見出した。 後に自閉症と診断された新生児も、しばしば出生時に大きな頭部を有すると報告されている(「大頭症」)。

もう一つの研究手法は、早期死亡した自閉症の人の脳を解剖することであり、いわゆる死後研究である。 A 最近の研究 顕微鏡レベルで11の自閉症者の脳を調べたところ、胎児の生存中に形成される脳細胞の構造と組織の変化が認められ、受胎直後に始まる脳の発達の違いが示されました。

自閉症でよく研究されている別の分野は、生後1年で頭囲成長です。 この研究は、1943とLeo Kanner's 最初の研究 それは彼が大きな頭を持っていた検討自閉症11の子供の5を見つけました。

いくつかの 小さい 研究 1990sと2000sを通して自閉症児の比較的小さなグループの医療記録を検索。 これらは、キーの期間が後に自閉症と診断された子供の少数派が自分の頭の成長率の顕著な増加を持っていた中で、人生の最初の2年であったことがわかりました。

人生の最初の2年間に、乳児の頭のサイズは合計脳の大きさの合理的な指標であり、長年にわたって非常に初期の開発中に「脳の過成長は「自閉症の後の診断のための危険因子と見られていました。

しかし、最近では、 挑戦した 乳児頭部周囲の成長と自閉症との間に関連性がないことを発見したこの分野でのこれまでの最大の研究の発表により、

研究 脳イメージングマシンを使用して 検討 かどうか自閉症者の脳の部分は大きさ、形状や機能が異なる場合があります。

しかし、唯一の一貫した知見があるどれだけの矛盾です。 自閉症ではないすべての個人は、異なる脳領域の成長の大きさや模様の違いがあります。 行う個体の場合、それらの自閉症行動に関連し得るかは不明です。

脳イメージング研究の大きな取引が自閉症者の脳内の接続を検討しています。 接続は、相互に通信する方法も、どのくらい2の脳領域の尺度です。 自閉症の研究では、科学者たちは、(近隣の脳領域間の)短距離接続と長距離接続(さらに離れて脳領域間)を区別します。

1 著名な理論 自閉症者の中には、長距離接続では低接続性であるが、短距離接続では過接続性があることが脳画像検査から明らかになっています。

正確であることが判明した場合、これらの脳の違いは、自閉症を持ついくつかの個体は、(そのような認知と社会的能力など)は、複数の脳領域からの情報の統合を必要とする複雑な作業の困難を持っていますが、何の困難を持っていない、あるいは理由を説明することができる場合があります(そのような感覚処理など)の脳領域全体の少ない統合を必要とするタスクのための強化された能力、。

その他の生物学的要因

予備的なものがある 証拠 一部 すべてではありません 自閉症者は、子宮内のテストステロンの高いレベルにさらさ​​れています。 過度に血流中の高テストステロン濃度が有害であると細胞が特にホルモンレベルの変化に非常に敏感である脳内、死ぬことを引き起こす可能性があります。

1つの考えは、高いテストステロンレベルによって引き起こされる細胞死のパターンが、小児期における自閉症行動につながるような方法で脳の発達を変化させる可能性があることである。 この理論はまだ証明されています。 再び、自閉症の人はすべて子宮の過度のテストステロンに曝されているわけではありません。

胃腸(「腸」)の問題と自閉症との間のリンクが注目されている別の科学の領域です。 現在ではよく間であることが知られています 30%と50% そのような下痢、便秘や過敏性腸などの自閉症の経験重大な胃腸障害を持つ個人の。

それは長い間謎だったが、腸内の微生物の複雑な共同体が人間の発達において重要な役割を果たし、健康な免疫系および内分泌系ならびに脳に不可欠であるという非常に良い証拠が得られている。

一部の科学者は信じている これらの「良い」バクテリアの自然のバランスの乱れは、自閉症の潜在的な原因となる可能性があります。 例えば、抗生物質は、西洋社会の乳児によく使用され、処方された「悪い」バクテリアとともに「良好なバクテリア」を殺すことが知られている。

人間が頼りに進化した微生物群集の違いは、脳の発達を妨げ、自閉症につながる可能性があります。 現時点では、この潜在的な自閉症原因の証拠は強くはないが、今後数年間にこの分野で多大な研究が行われるであろう。

自閉症は、遺伝子と脳の両方で、単一の原因はありません。 少数のケースでは、自閉症を引き起こす非常に明確な遺伝的異常がある。 他のケースでは、遺伝的差異はより複雑であり、まだ発見されていない。

現在、任意の環境要因についての証拠はありませんが、環境の微妙な影響がいくつかの子供たちに自閉症につながる、異なる彼らの遺伝的構成に応じて個人に影響を与える可能性があることが可能です。 これらの関係は、まだ発見されてもされています。

著者について

西オーストラリア州立大学テレンスキッズ研究所のウィンスロップ教授、Andrew Whitehouse氏 彼は発達障害研究の責任者であり、Telethon Kids Institute

このアーティキュレートはもともとThe Conversation

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