我々はまだオーダメイド医療を持っていないのはなぜ?

我々はまだオーダメイド医療を持っていないのはなぜ?

ヒトゲノム配列の最初の草案の完成は、 2000年六月 ホワイトハウスとダウニングストリートに集まったジャーナリストの聴衆に。 この素晴らしい功績を達成した2つの科学者チームの1つを率いたCraig Venter氏は、この情報へのアクセスが「生存期間中のがん死亡数をゼロに減らす可能性」を持っていると述べました。 ビル・クリントン大統領は、「今、子供たちの子供たちが癌を星の星座ということだけを知っていることが考えられる」と主張した。

15年後には、これはまったく起こっていないことを理解するために科学者になる必要はありません。 だから何がうまくいったの? Venterや他の人たちが現実よりもレトリックで作った巨大な約束はあるのですか?

あなたの遺伝コードは、あなたが一人の双子でない限り、あなたにとってユニークです。 それはあなたの体の各部分がそれがどうして正しいのかを正確に指定します。 しかし、あなたの髪がなぜ茶色で黒くないのかを制御するだけでなく、あなたの遺伝子コードのバリエーションも リスク あなたが特定の疾患を発症していて、なぜあなたは、いくつかの薬ではなく、他の人によく反応する可能性があります。

世紀の変わり目にヒトゲノム配列の出版物は、治療法は、化学療法のような無差別及び損傷の治療過去のものを作る、一人一人のユニークな遺伝コードに合わせて調整されることになる医療の新時代を予告しました。

だから、この技術が全ゲノムの配列決定に利用可能な場合、医師は日常的な診断の一環としてDNAサンプルを求めないのはなぜですか?

すべてのジャンクDNAがゴミではない

なぜなら、ヒトゲノムの最初の草案が公表されてから10年の間に、私たちはまだそれが実際に何をしているのか全く分からないからです。

シーケンスの最初の草案の完成の最も驚くべき成果の1つは、 はるかに少ない遺伝子 予想以上に 実際、遺伝子はヒトゲノムの2%のみを構成し、残りの98%はしばしば「ジャンク」DNAとして解読される。

次の驚きは、様々な遺伝的疾患に罹患している何千人もの患者のゲノムを配列決定した後に、疾患と相関する遺伝子コードの変化の88% ジャンクDNAで見つかった - タンパク質を行わないゲノムの98%です。

だから今私たちの科学者は大きな問題を抱えています。 我々は、患者のゲノムを効率的かつ経済的に配列決定することができ、データを迅速に処理することができ、問題の疾患に関連するDNAの変化を特定することができる。 しかし、ほとんどの場合、これらの変化がどのようにして病気の症状を引き起こすのかわかりません。

コードをクラックする

この問題に対処するためのツールを開発するために、現在、ゲノミクス分野の研究者の間で大きな推進があります。 このジャンクDNAには、特定の遺伝子をいつどこで体に発するかを示すスイッチがあることが知られています(これは、鼻が1本しかなく、肘に発芽が始まらない理由です)。


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これらのスイッチの中でDNAに病気を引き起こす多くの変化が見られることも知られています。そのため、特定の遺伝子が適切なタイミングでオンまたはオフにならず、間違ったタイミングでオンになったり、アクティブではありません。 問題の遺伝子が細胞の増殖の仕方を制御するならば、スイッチが切れた結果が癌になる可能性があります。

しかし、これらのスイッチを特定し、影響を与える遺伝子にそれらをリンクさせることは、些細な作業ではありません。 それは、患者が寄贈した希少で貴重な組織サンプルを用いた非常に複雑な実験を必要とし、その結果をシーケンス化し、分析し、解釈する膨大な計算能力を必要とする。

ウェルカム・トラストがちょうど授与しました £3m 私が働いている研究所への助成金、 分子医学のMRCウェザー研究所 オックスフォード大学特定の遺伝子疾患を有することが知られている患者からのDNAサンプルを処理し、問題の条件の基礎となるDNAの変化を特定し、これらの変化を疾患そのものを引き起こす可能性のある遺伝子に結び付けようとする。

この戦略により、DNA配列情報に機能を追加し、実際に迷惑DNAの98%がどのように病気の進行に寄与しているのかを調べることを望んでいます。

個人化された薬は達成可能な目標にとどまっていますが、これは10年以上前にドラフトが初めて出版されたときにベンターが約束した約束がまだ達成されていない理由です。 はい、私たちは人間の遺伝暗号を読むことができますが、私たちはそれが意味することを理解することから遠いです。

著者について会話

グラハムブリオニアブライオニーグラハム、分子遺伝学、オックスフォード大学でポスドク研究員。 彼女の研究対象は、実験系として、幹細胞および赤血球を使用して、非タンパク質コードゲノムの領域、または「ジャンクDNA」を理解することに焦点を当てます。

この記事は、最初に公開された 会話。 読む 原著.


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