自閉症の環境は何か?

自閉症

自閉症の環境は何か?
自閉症の原因の探索は困難な作業であり、研究者はさまざまな要因を調査しています。 いくつかの研究では、大気汚染と自閉症発症との関連性が見出されているが、他の研究ではそうではない。 写真提供:steinphoto

数字だけを見ると、自閉症率が制御不能になっていると思うかもしれません。 公衆衛生当局が開始した1の150で、料金は十分に高いようでした 米国におけるシンドロームの安定的な上昇を追跡している。 そして、2012の1で68の最終的に見積もられた時間の予測によって、多くの両親が受け入れていました 根拠のない理論 自閉症の「流行」のためのワクチンを責めることで、 流行 麻疹や他の珍しい病気の1つです。

しかし、専門家は、関心や行動が制限されており、コミュニケーションや社会的相互作用に問題があるという特徴を持つ神経発達症候群の診断基準を広げ、意識の向上、サービスへのアクセス向上、

自閉症は非常に多様で、さまざまな障害や贈り物を網羅しています。 「自閉症の子どもに会ったならば、両親と臨床医は、「あなたは自閉症の子供を1人だけ出会った」と言いたい。その不均質性はさまざまな身体的疾患を含み、自閉症の原因を困難な仕事。

Sean Quinnによるグラフ
疾病管理および予防の自閉症および発達障害監視ネットワークのためのセンターからのデータ。 Sean Quinnによるグラフ

ほとんどの研究は遺伝子に焦点を当てており、 何百もの遺伝子変異がリスクを増加させる可能性がある。 遺伝子発現を変えることができる重複または欠失DNAの長い伸長を含む、いわゆるコピー数の変異は、特に自閉症において一般的に見られる。

自閉症の遺伝的根拠の明確な証拠は、1977の研究で、全く同じゲノムを共有する一卵性双生児が、 はるかに可能性が高い 兄弟姉妹よりも自閉症診断を共有することができます。 私たちは今、自閉症と診断された子供のより兄弟が、 リスクが高いです 他の子供よりも病気を発症する。 しかし、双子も子宮を含む同じ環境を共有しています。 その共有環境は、 報告されたツインペアの2011研究これまでに評価されたものよりも大きな役割を果たすように見える。

環境因子が自閉症のリスクに影響を及ぼす可能性のある1つの方法は、DNA配列を変えずに遺伝子が発現する方法に影響するタンパク質や他の分子である「エピジェ​​ネティック因子」を変えることです。 そのような 要因、 正常な脳の発達にとって重要であり、内分泌かく乱物質から食事中の葉酸まで、環境中の多様な暴露に応答する。

科学者は、特定の環境曝露に対する感受性を増加させる遺伝子または遺伝子プロファイルを同定することによって、自閉症の障害を軽減する方法を見つけることができると期待している。 しかし科学は「本当に始まったばかりです」と、 自閉症研究プログラム Kaiser Permanente研究部で 自閉症の原因となる環境因子と、リスクを増加させるための環境因子と遺伝因子やエピジェネティック因子との相互作用は未解決の問題です。

ワイドネットのキャスティング

複数の因子が相互作用して、いずれかの子供が自閉症を発症する可能性があります。 科学者たちは、遺伝的要因と環境的要因の両方が重要な役割を果たすことに同意しているが、遺伝学的研究は環境関連の研究をはるかに凌駕している。

「2007までは、私が環境災害や自閉症の世界と考えるものはほとんど研究されていませんでした。 Irva Hertz-Picciotto、カリフォルニア大学デイビス校の自閉症と神経発達の環境疫学でMIND研究所プログラムを指導しています。 彼女は2010を始めとして、「誰もが突然それを勉強していた」と言います。

科学者には、環境リスクにはゲノムを超えたものが含まれます。 これまでのところ、大気汚染、農薬、親の年齢、感染症や糖尿病などの病状、出生前ケア、母親の食生活、喫煙やアルコール消費、妊娠期間などの生活習慣の要因について調査してきました。 これらの研究の多くの結果は混在している。 研究では、環境要因とリスクの上昇との関連性が見出されたとしても、因果関係を示唆するものではありませんが、 かもしれない リスクを増加させる。

最近のレビュー 研究者らは、非定型自閉症因子の疫学的研究において、確立された危険因子としての親の高齢および早産、および潜在的な危険因子としての妊娠および大気汚染への出生前の曝露の間の短い間隔を報告した。 彼らは、内分泌かく乱を含むその他の可能性のある環境要因の長いリストが、さらなる調査を保証すると結論付けた。

フタル酸エステル類
内分泌かく乱物質 精査の下に来た 彼らは脳の発達に関わるホルモン経路を妨げる可能性があるためです。 しかし 研究 難燃剤や過フッ素化化合物を含む内分泌かく乱化学物質が矛盾する結果を生み出しています。

「一貫したエビデンス・ベースはまだありません」とクローン氏は言います。

増加したリスクの証拠が現れる 化粧品から歯のリングまでの多様な消費者製品に見られるフタル酸エステルの化学物質がより強くなりました。 しかし、これらの結果にも違いがあります。 「これらの異なる発見の理由は、研究デザイン、方法論、曝露がどのように確認されたか、人々が研究される方法、症例が確認される方法に関連している」とCroenは述べている。 「それはちょっと面倒だ」

Hertz-Picciottoによると、大気汚染はこれまでのところ最も精査されています。 大気汚染には多くのものが含まれていますが 既知の神経毒、少しの 街灯効果それがデータの場所です。 連邦、州、地方の機関は、1970の大気汚染防止法が成立してから大気汚染物質を監視し、研究者に妊娠中の女性がどこに住んでいるのかを把握し、

うまく設計されたいくつかの研究では、大気汚染と自閉症との関連性が見出されており、遺伝学と環境からの小児自閉症の自閉症リスク 電荷、Hertz-Picciottoが2002以来運営している研究。 しかし、いくつかの等しく頑強な研究ではそうではありません。 「陪審員はまだ大気汚染に陥っていないと思う」とHertz-Picciotto氏は言う。

Hertz-Picciottoのチームは、妊娠中の有機リン系農薬の暴露に関するCHARGE研究で、妊娠中の農業分野の1.5キロメートル(わずか1マイル未満)に住んでいた女性が、 リスクが60%高い 子供が自閉症と診断されていること。 農薬クロルピリホスは、第2および第3妊娠中に高まったリスクと関連していた。

自閉症の危険因子を研究するために開発されたマウスモデルに関する最近の研究(例えば、 詳細はこちら および 詳細はこちら)は、クロルピリホスを含む農薬への出生前の暴露が、動物の正常な社会的、探索的および発声的行動を妨げる可能性があると報告した。 マウスからヒトへの外挿は有名なことですが、科学者たちは、モデルが自閉症感受性遺伝子を破壊し、リスク上昇に関連する遺伝子 - 環境相互作用を同定する曝露のスクリーニングに役立つことを望んでいます。 米国環境保護庁の科学者 推奨制限 神経毒性農薬が幼児および子供を危険にさらす可能性があるという証拠に基づいて、2015におけるクロルピリホスのすべての使用。 EPAの管理者Scott Pruitt その決定を覆した 月である。

農村に住む妊婦は農薬の曝露を完全に避けることができないため、研究者は農薬関連の自閉症リスクを低下させる要因を検討してきた。 Hertz-Picciottoのチームは、葉酸が環境汚染物質の毒性効果を緩衝するのに役立つという証拠に基づいて、潜在的な緩和要因と考えていました。 そして、いくつかの研究では、葉酸サプリメントを服用した母親は自閉症児を抱えている可能性が低く、 大規模な研究が見つかりました そのような関連はありません。

論文が発表された 今月初め、Hertz-Picciottoらは、葉酸補給剤が実際に農薬暴露に伴う自閉症リスクを低下させる可能性があるという証拠を報告した。 受胎前または妊娠の最初の3ヶ月間に農薬に暴露された女性の場合、妊娠の最初の1ヶ月間に葉酸補給剤を服用することにより、自閉症と診断される可能性が低くなっているようです。 サプリメントが本当に農薬の有害な影響を修正するかどうかはまだ分かりません。

遺伝子と環境が相互作用して自閉症に寄与するという複数の方法を解くことは困難であることが判明しています。 それでも、Hertz-Picciottoは、生殖年齢の女性は葉酸補給剤を摂取するべきだと言います。 確かな証拠は、妊娠初期のビタミンに葉酸を補給したことを示しています 神経管の欠陥を防ぎます、脳および脊髄の奇形。 そして 遺伝的変異葉酸代謝を崩壊させる 非常に一般的な。 ザ 産婦人科のアメリカ議会 および ユーニス・ケネディ・シュライバー国立保健・人間開発研究所 赤ちゃんの発達中の脳や神経系を守るために、妊娠前と妊娠中に女性にビタミンを摂取することをお勧めします。

リスク低減の要因

遺伝子と環境が相互作用して自閉症に寄与するという複数の方法を解くことは困難であることが判明しています。 遺伝的または後成的リスクは、子供、母親またはおそらくは父親にあり、環境因子への曝露を伴うめまぐるしく混じった組み合わせで相互作用する可能性がある。 これらの相互作用は、2つの方向に進む可能性があります。遺伝学は、暴露が悪影響をもたらすかどうか、または暴露が遺伝子の発現の仕方に影響を与えるかどうかを判断することができます。

「ここにはさまざまなメカニズムがあり、すべてのメカニズムを見るには適切な生物学的サンプルが必要です」とCroenは言います。 それはまさに 早期自閉症リスクの長期的調査Kaiser Permanenteと他の3つの研究センターとの共同研究である。

EARLIは、自閉症児を持つ妊婦を勉強し、新生児を追跡することにより、自閉症がなぜ家族内で動くのかを探ることを目指しています。 研究デザインは、新しい赤ちゃんが自閉症を発症した場合に潜在的なリスク要因を特定することを可能にする。 研究者は両親から生物学的標本を採取し、主要発達窓口で診療所の子供を評価し、化学分析のために塵を集めるために家に行った。 彼らは、母親の食生活、日常生活、農薬や家庭での有害な可能性のある製品の使用に焦点を当てた詳細な親の調査も行った。 に 2015論文このプロジェクトは、子どもの自閉症の危険性を伴う父親の精子の後成的変化と関連していた。 著者らは、自閉症と診断された人々の死後の脳組織における同様の変化を検出した。彼らは、このようなエピジェネティック因子が、小児の脳内で働いている可能性があると示唆している。

それでも、Hertz-Picciottoは進歩が地平線上にあることを期待しています。EARLIとCHARGEは、国立保健研究所の 幼児の健康成果への環境への影響、またはECHO。 NIHイニシアチブは、自閉症を含む幅広い児童の健康状態を研究する300以来、約US $ 2015分の助成金を授与しています。 このイニシアチブは、開発の初期段階で子供の健康を改善するために変更できる環境要因を特定することを目指しています。

疫学者は、ある日、技術的な画期的な進歩により、ゲノム配列決定によるヒトの遺伝的プロファイルを決定できるように、生物標本からのヒトの環境曝露歴を読むことができることを願っています。 それまでは、疫学者はその厄介な貿易のツールを解決しなければなりません。 それでも、Hertz-Picciottoは進歩が地平線上にあることを期待しています。

「私は、20、30、40年の間、私たちが勉強してきたことを振り返り、以前の10よりもはるかに進歩はありませんでした。 Hertz-Picciottoは、がんにつながる変化が小児期または思春期に始まる可能性が高いことを認識している乳癌研究者を指摘しています。 彼らは30年前のものを再構築しようとしている。 私たちは数年前に戻っています。 Ensiaホームページを見る

著者について

Liza Grossは独立したジャーナリストであり、環境および公衆衛生、生態学および保全を専門とするPLOS Biologyの編集者です。 彼女の作品は、 ニューヨークタイムズ、ワシントンポスト、国家、発見 とKQED。 twitter.com/liza

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