私たちの将来に自閉症のための薬はありますか?

私たちの将来に自閉症のための薬はありますか? 10歳のRylieは、まれな自閉症の形態であるPitt-Hopkins症候群と診断されたほぼ1000の子供の一人です。 ピットホプキンス研究財団の写真のcurtesy。 写真提供:Christa Michelle Photography

2019では、オタクはクールです、そして、彼らが自閉症スペクトラムにあるかもしれないという考えは祝われます。 社会的な風変わりさとレーザーによる細部へのこだわりが批判されるよりも頻繁に報われる、アメリカで数少ない場所の1つであるシリコンバレーでこれほど真実なところはありません。 自閉症界でのサクセスストーリーの一例として、しばしば有名な科学者テンプルグランディン、 一度カリフォルニアの新聞に言った「シリコンバレーの半分は軽度の自閉症になった。彼らはラベルを避けているだけだ」

私は新聞記事から全体のサブカルチャーを診断するためのものではありませんが、 最近の変更 自閉症をめぐって 自閉症の人をもっと思いやりをもって治療することを社会に推進することを願っているので、それは良いことです。 しかしこれはまた影響を受けた個人とその家族のための挑戦と闘争が時に圧倒的であるという暗い真実をあいまいにするかもしれません。

自閉症の子供たちを支援するための現在のアプローチは、限られた影響しかありませんが、科学者たちは治療がすぐに特定の原因の理解に基づいて行われることを想像し始めています。

私は、科学者が遺伝子と環境が人間の脳の発達をどのように形作るかを研究する、ジョンズホプキンス大学医学部のリーバー脳発達研究所とマルツ研究所のディレクターです。 我々は、特定の遺伝子変異によって引き起こされる、ピットホプキンス症候群として知られる自閉症の一種の自閉症の個々の細胞およびげっ歯類で働く薬を同定した。 私達は1年以内に人間の試験を始めることを望みます。

ピットホプキンス症候群

の基準を満たす多くの個人 自閉症スペクトラム障害 (ASD)は、どんな固定観念にもかかわらず、彼らのユニークな認知スキルのために技術会社によって熱心に採用されていない、高機能の数学の魔法使いではありません。 実際には、 研究ショー ASDの成人は他の発達障害または知的障害のある成人よりも経済的、教育的、社会的に不利である。

次のような深刻な形態のASDでは、 ピットホプキンス症候群、子供たちは4と6歳の間を歩くことを学び、ほとんどの人は話すことができません。 しかし、Pitt-Hopkinsのようなまれな条件が、さまざまなASDを治療するための手がかりを提供し、「スペクトル上の」それらがなぜそれほどユニークなのかについての洞察を提供する可能性があります。

自閉症という用語は、脳の機能が異なるさまざまな障害を表します。 これは、癌という用語が、制御不能な細胞増殖を特徴とする疾患の集合体を表す方法と類似しています。 自閉症の診断は、子供が繰り返し行動を示し、社交的な問題を抱えているため、通常2から3歳の年齢で行われます。 比較的最近まで、ASDは珍しいと見なされ、子育て不良が原因であると考えられていましたが、自閉症は神経発達障害であることがわかりました。 1人のうち約59に起こる そして、それは両親の行動の結果ではありません。

正確な原因は不明のままですが、いくつかは 環境要因の混在と通常は非常に小さな遺伝的差異 乳児期から脳の発達を変化させるために組み合わせる。 これは、脳の発達を、我々が正常であると感じるものとは異なる軌道へと押しやります。

ASDに寄与する多くの要因が、それらを特に理解するのを困難にしています。 変数の数が多いため、単一の要因を単独で調べることはほとんど不可能です。 このため、ピットホプキンスのようなまれな状態は自閉症研究のための貴重なケースであり、調査結果は他のタイプのASDへの洞察を生み出すかもしれません。 ピットホプキンス症候群は、18th染色体上の遺伝子内の突然変異によって引き起こされる。 ウォーキングやスピーチで問題を引き起こすことに加えて、この突然変異は明確な顔の特徴も引き起こし、時々人々が呼吸するのを難しくします。

健康 子供が自閉症スペクトラム障害に罹患している可能性があるという初期の兆候。 KateDemianov / Shutterstock.com

自閉症のための最初の具体的な治療法は?

Pitt-Hopkinsの遺伝的原因はわかっているので、それが脳機能をどのように変えるかをよりよく理解するために研究室で突然変異を研究することができます。 突然変異した遺伝子の名前は転写因子4(TCF4)です。 それは幼児期の初期の脳発達の間に非常に活発です。 遺伝子が作動すると、それは2つのイオンチャネルの産生を減少させる。 これらのタンパク質はイオン(具体的にはナトリウムとカリウム)が細胞の内外に移動することを可能にし、脳のニューロンの膜に見られます。

具体的には、これらのイオンチャネルは過度に活動的になり、神経細胞がどのように機能し、他のニューロンからのシグナルにどのように反応するか、したがって脳がどのように機能するかを変更します。 これをげっ歯類モデルと細胞モデルでテストしたところ、 私たちが見つかりました ピット - ホプキンス突然変異が脳のニューロンの機能を変化させるということ、それは最終的に私たちが人々に見られる認知的および社会的異常の原因となっています。 これらの細胞および動物モデルにおいて、神経細胞は刺激されることに対して異常に反応した。 刺激されたときにシグナルを送り返す代わりに、彼らはシャットダウンする傾向がありました。

この知識をもとに、ここの研究者チームは リーバー研究所 これらのイオンチャネルの活動をブロックし、効果的にニューロンの行動を変えることができる薬を探し始めました。 結局のところ、いくつかの製薬会社はこれらのイオンチャンネルの1つを標的とする薬を開発しました。そのうちの1つは異常な神経細胞や動物で働くことがわかりました。 私たちは、ピットホプキンス症候群の若年成人を対象に、この化合物をヒト臨床試験に使用する最終段階にあります。

これは特定の原因となるメカニズムを理解することに基づく自閉症の最初の治療法となります。

これですべてが修正されるわけではありません。 初期の発達の時から各神経がどのように機能するかを変えることによって、ピットホプキンスはまた、脳の構造を永遠に変えます。 しかし、ニューロンがどのように機能するのかを修正することができれば、このような状態にある人々のために通常の脳活動を救うことができます。

明らかに、ピットホプキンス症候群の小児と若年成人は、例えば社会的にぎこちないが非常に機能的で有意義に雇用されているアスペルガーの人と比べて、かなり異なる課題に直面しています。 しかし、スペクトルのどこを見ても、自閉症のすべての形態をよりよく理解するためには、これらの状態の根底にある生物学を明らかにしなければなりません。 何が起こっているのかを説明するのに役立つことができる小さな窓にひびを入れています。会話

著者について

脳発達のためのリーバー研究所(Lieber Institute of Brain Development)のディレクターであり、精神医学、神経学、神経科学、 ジョーンズ·ホプキンス大学

この記事はから再公開されます 会話 クリエイティブコモンズライセンスの下で 読む 原著.

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