基底細胞癌と呼ばれる皮膚癌の異常に頻繁な症例を発症した人々は、血液、乳癌、結腸癌、および前立腺癌を含む他の癌の発症リスクが有意に上昇するとの新たな予備的研究がある。

「[皮膚は]癌につながる遺伝的な問題を検出するのに最適な器官です。」

DNA損傷を修復するタンパク質のパネルの突​​然変異は、感受性の増加を引き起こす可能性が高い、と研究者らは言う。

「10年の間に6つ以上の基底細胞癌を発症する人は、他の無関係の癌を発症する確率が一般の人口より約3倍高いことが分かった」とスタンフォード大学の皮膚科助教授Kavita Sarin 。

「この発見が、がんが発症する前に、生命を脅かす悪性腫瘍のリスクが高い人々を特定する手段となることを期待しています。

研究は JCI Insight.

炭鉱のカナリア

皮膚は体の最大の臓器であり、太陽の紫外線によって引き起こされるDNA損傷に対して最も脆弱です。 おそらく太陽の暴露を完全に避けることはできません。DNA損傷を修復するタンパク質は、基底細胞癌のような皮膚癌を予防するために重要です。

ほとんどの場合、このシステムはうまくいきます。 しかし、時には修理チームが追いつくことができません。 基礎細胞癌腫は一般的であり、1年に3万件を超える症例が米国単独で診断され、通常は治療可能性が高い。

「1の3についてコーカサス人は一生の間に基底細胞がんを発症するだろう...」

サリンとリードの著者、Hyunje Choさん（医学生）は、石炭鉱山で皮膚が一種のカナリアになりうるかどうか疑問に思って、個人の全体的ながん感受性を明らかにしました。 「皮膚は基本的に歩く突然変異誘発実験である」とサリンは語る。 「がんにつながる遺伝的な問題を発見するのに最適な器官」

サリンとチョーは、異常に頻繁な基底細胞癌の治療を受けた61患者を研究した.11年間の患者あたりの10の平均である。 彼らは、DNA損傷修復タンパク質をコードする29遺伝子にこれらの人々が突然変異を有する可能性があるかどうかを調べた。

「頻繁な基底細胞癌を有する人々の20％は、DNA損傷の修復に関与する遺伝子の1つに変異があり、一般集団の3％に変異があることがわかった。 それは驚くほど高いです」とSarin氏は言います。

さらに、21の61は、血液癌、メラノーマ、前立腺癌、乳癌、結腸癌などの追加の癌の病歴を報告している。これは、頻繁な基底細胞癌患者が、一般の人口の3倍癌を発症する。

「強い相関」

調査結果を確認するために、研究者は同様の分析を大規模な保険金請求データベースに適用した。 データベースの13,000人には6つ以上の基底細胞癌があった。 これらの人々はまた、結腸癌、黒色腫および血液癌を含む他の癌を発症した可能性が3倍以上高かった。

最終的に、研究者は上昇傾向を確認した：個人が報告した基底細胞癌の数が多いほど、他の癌も有していた可能性が高い。

「このような強い相関があることに驚きました。 "しかしそれはまた非常に満足している。 現在では、基底細胞癌の再発を疑う患者に、他の種類の癌を持つ家族がいるかどうかを問うことができ、遺伝子検査とスクリーニングの増加を検討することを示唆している」

研究者は、DNA損傷を修復する遺伝子の特定の突然変異が特定の悪性腫瘍の発症と関連しているかどうかを知るために、進行中の研究に患者を登録し続けている。 彼らはまた、頻繁に黒色腫を有する患者において同様の研究を行うことを望むであろう。 しかし、彼らは、時折基底細胞癌を有する人々が心配する理由はない、と強調した。

「1社の3について、白人は生涯のある時点で基底細胞癌を発症するだろう」とSarinは語る。 "それはあなたが他の癌のリスクが高いことを意味するものではありません。 しかし、数年以内にいくつかの基底細胞癌と診断された場合は、がんスクリーニングを増やすべきか、より集中的に行うべきかについて医師と話したがります。

皮膚科学財団、国立衛生研究所、スタンフォード医師奨学生協会、米国皮膚協会、ペールファーム社がこの研究を支援しました。 スタンフォードの皮膚科学部門もこの作業を支援しました。

共著者のうちの2人は、まれな皮膚科学的条件に焦点を絞ったバイオテクノロジー企業のPellepharm社の共同創業者、取締役、役員である。

情報源： スタンフォード大学

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