自閉症スペクトラム障害の共通リンクを発見

自閉症スペクトラム障害の共通リンクを発見

そこには 多数の研究 自閉症の原因を遺伝的および環境的に見出すことを試みている。 自閉症研究における大きな問題の1つは、自閉症が単一の障害であるか、同じように存在する多くの異なる障害であるかどうかである。 最近の遺伝子研究は、何百もの異なる遺伝子が自閉症に寄与していることを示しているが、 新しい発見 自閉症の患者の間で共通性があるかもしれないことが分かった。

自閉症 社会的コミュニケーションと社会的相互作用のスキルと、残りの人口とは異なる反復的かつ制限された行動の一定のパターンによって特徴づけられる。 症状は軽度から重度の範囲である可能性があります。

我々から知っている 双子の研究、および家族内の観察では、自閉症は大きな遺伝的要素を有する。

しかし、私たちに知られている何百もの自閉症関連遺伝子があるにもかかわらず、ほとんどの人が自閉症を持つかどうかにほとんど影響しません。 自閉症を診断できる遺伝子検査もありません。

最近、研究者たちは 勉強 自閉症への環境貢献:自然育成コインの反対側。 彼らは子宮ほど遠くまで事件を見た。

DNA配列を超えて見ると、遺伝的要因と食事、ストレス、汚染などの環境要因の両方が、遺伝子のスイッチをオン/オフに切り替える可能性があることを認識しています。

これらのスイッチを "エピジェネティックス我々がそれらを研究するとき、我々はこれらのスイッチを変化させる分子を測定している。

エピジェネティクスと自閉症

自閉症では、これらのエピジェネティックスイッチ(オンとオフになる)のパターンを研究し、パターンを自閉症のない人に見られるパターンと比較することができます。 このようにして、私たちは自閉症の原因をよりよく理解することができ、より早期に自閉症を診断したり、避けることができる環境要因を突き止めることができます。

結局のところ、自閉症者の生活の質を向上させ、家族にタイムリーな支援を提供したいと考えています。

2015の同僚と私 最近の研究では、自閉症特有のエピジェネティックスイッチが検索されていました。 フィールドは初期段階にあったが、自閉症と密接に関連していると確認されたスイッチは少なかった。 しかし、この知識はまだ臨床で使用する準備ができていませんでした。

この分野の研究は、 シンガポール、米国、英国。 研究者たちは、死亡した後に自閉症の人々の脳の中を深く見てきました。

自閉症にリンクする分子の発見

研究者らは、「アセチル化」と呼ばれる特定のエピジェネティックスイッチを検討した。 アセチル化スイッチは、遺伝子の活性を増加させる。

研究者らは、自閉症の影響を受けた人々の脳内の異なる場所でアセチル化のパターンを調べ、そのパターンを、自閉症の影響を受けていない人々の脳に見られるパターンと比較した。

彼らは、非自閉症の脳と比較して、自閉症の脳において異なる「スイッチパターン」を有する何百もの遺伝子を見出した。 遺伝子のリストは、脳内の電気的伝達のために重要な遺伝子、癲癇(自閉症の一部の人に影響を及ぼす)、行動、腸機能および免疫に関与する遺伝子を含む、興味深い読書をする。 これらの遺伝子経路のそれぞれは、以前に自閉症と関連していた。

スペクトル全体の共通性

最も興味深いことに、研究者は自閉症の脳のほとんど(しかし全部ではない)が共有していた特定の「スイッチパターン」を特定した。 彼らは自閉症の「エピジェ​​ネティックな特徴」を発見したと結論づけた。

要するに、この研究は、自閉症は、遺伝的要因および非遺伝的要因を含む多くの異なる根本的原因をエピジェネティクスのレベルで有しているにもかかわらず、これらの原因が脳に同様の効果をもたらすことを示している。 自閉症は一つの障害であり、多くのものです。

これはすべて何を意味するのか?

自閉症の脳がそれほど共通しているという事実は、自閉症の影響を受けた家族や現場の研究者にとってはポジティブなニュースです。 それは自閉症の原因が多いにもかかわらず、単一の共通エピジェネティック経路を標的とする単一の診断検査および治療法を開発することが可能であることを意味する。

研究者はまた、食生活、汚染、病気などの環境要因を調べ、これらの初期の生活因子が自閉症のエピジェネティックな特徴にどのような影響を与えるかを調べることができます。

このような研究は、研究者が自閉症をよりよく理解し、長期的にはその状態に住んでいる人々の生活の質を向上させるのに役立ちます。

しかし、私たちは注意を払うことを望んでいます。 これは、その種の最初の研究であり、異なる所在地のより多くの個人に繰り返し調査を行い、どの調査結果が残っているかを確認する必要があります。

また、自閉症を持つ多くの人々が「治癒」したくないということを忘れてはなりません。 彼らはしばしば、私たちの残りの人によって理解され、尊重されること以上のことを望んでいません。

会話

著者について

ジェフリークレイグ、主任研究員、 マードック児童研究所

この記事は、最初に公開された 会話。 読む 原著.

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