科学者は、典型的には小児期に診断される稀な腫瘍症候群を有する人々において、単一の遺伝子の突然変異を自閉症に関連づけている。

神経線維腫症タイプ1（NF1）を有する患者の発見は、より広範な集団における自閉症の遺伝的根のより良い理解につながる可能性がある

発行された研究 JAMA精神医学研究者らは、米国、ベルギー、英国、オーストラリアの6つの臨床センターの531患者を調べ、この疾患を引き起こすNF1遺伝子の突然変異も患者のほぼ半分で自閉症行動に寄与していることを見出した。

「NF1は、単一遺伝子NF1の突然変異によって引き起こされる」と、セントルイスのワシントン大学で神経学のインストラクターであるStephanie M. Morris氏は最初の著者である。

"我々の研究は、この単一の遺伝子が同じ患者の自閉症スペクトル障害と関連していることを示しています。 それにより、より多くの人口で自閉症に寄与する共通の経路を見つけるために遺伝子の下流を見ることが可能になります。

NF1（NF1突然変異によって引き起こされる障害）は、通常、小児期に現れる。 症状は重症度によって異なる場合がありますが、皮膚には茶色の斑点であるカフェオレが含まれます。 他の症状には、眼の虹彩上の小さな結節、神経腫瘍、湾曲した背骨または弓下肢などの骨の変形、および視神経の腫瘍である視神経膠腫が含まれる。 NF1の子供も学習障害を持つことができます。

「NF25で子供を世話した1プラス年齢では、これらの子供たちはしばしば自閉症の症状を持つことも認識し始めました」とシニア・ディレクターのDavid H. Gutmann教授は言います。ワシントン大学NFセンターの

「過去には、NF1と自閉症との関連を実際には理解していませんでしたが、今ではNF1と自閉症の子供のためのより良い治療法を設計できるようになりました。

この発見はまた、自閉症の遺伝学を研究する科学者が、単一の遺伝子における突然変異が、社会および言語スキルおよび反復行動の問題など、自閉症の症状にどのように寄与し得るかを理解するのに役立つ可能性がある。

米国の100,000社についてNF1があります。 これは、男女ともに、またすべての民族においても同様に一般的です。 一方、自閉症は、米国のすべての子どもの1％から2％に影響を及ぼし、男児では女児よりも4〜5倍一般的です。

「私たちの調査結果のユニークな点は、NF1遺伝子の変異が、NF1の子供たちの自閉症の症状のほとんどを引き起こしている可能性があることです」と、この研究の他の上級研究者である精神医学および小児科の教授であり、児童青年精神医学のウィリアムグリーンリーフエリオット部門。

「ここでは、かなり多数の人々に影響を及ぼし、影響を受ける人々のかなりの数に自閉症を引き起こす単一遺伝子疾患がある。 この研究は、1つの遺伝子を研究し、自閉症症候群を引き起こすために何をしているのかを理解する機会を私たちに与えることができます。

ほとんどの自閉症スペクトラム障害は複数の遺伝子の影響を受けますが、この1つの遺伝子を分離することで、NF1を持たない人で自閉症に寄与する他の無関係な遺伝子が同じ経路でどのように相互作用するかを学ぶ努力を助けることができます。

どのようにこれらの様々な遺伝子が一緒になって症状を引き起こすのかを知ることは、より良い治療につながる可能性がある。

「私たちは、私たちのセンターで子どもをスクリーニングし、自閉症スペクトル障害、注意欠陥障害、執行認知機能の問題を特定することができました。 「子供の赤ちゃんを特定することで、両親に言い聞かせ、学校に通達し、これらの子どもたちが必要とするリソースやサポート（具体的には学問的および社会的支援）を得て、生活の質を向上させることができます。

部分的な資金提供は、国立衛生研究所のユーニスケネディシュライバー国立小児保健発達研究所からのものでした。

情報源： セントルイスのワシントン大学

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