ほとんどの先天性欠損症の原因

ほとんどの先天性欠損症の原因
子宮内での発育の仕方に問題がある場合、約3%の赤ちゃんが先天性欠損症で生まれています。 www.shutterstock.comから

受精から誕生の瞬間までの赤ちゃんの発達は、非常に複雑な旅です。 ほとんどの場合、結果は完璧な新しい赤ちゃんです。 しかし、 赤ちゃんの約3% 間違いが起こり、先天性欠損症が起こります。 これは、赤ちゃんが子宮内で成長するにつれて解剖学的な違いが生じたときです。

先天性異常(先天異常とも呼ばれる)が主な原因です 乳児の入院と死亡 人生の最初の年に。 これらはヘルスケアシステムで管理するのに費用がかかるだけでなく、子供やその家族の生活にも大きな影響を与える可能性があります。

いくつかの先天性欠損症は比較的軽度であり、簡単な手術で修復することができ、そして子供は完全に正常な生活を送るために続けるでしょう。 これらは2本のつま先の間に追加の小指やウェビングが含まれています。

深刻なものを含む他の種類 心臓の欠陥 などの顔面変形 口唇口蓋裂、管理がより複雑です。 これらは、小児期から青年期にわたる治療法を含みます。

いくつかの先天性欠損症はとてもひどいので、赤ちゃんは子宮の外には生きられません。 これらの種類は通常、以下のような基本構造の大きな奇形を含みます。 無脳症 脳が形成されないところ。

単一の原因が体内の複数のシステムに影響を与える場合、先天性欠損症は症候群として表現されます。 例は ダウン症候群。 これはオーストラリアで最も一般的な先天性欠損症の一つであり、知的障害やその他の身体的および学習的課題を引き起こします。

症候群自体のように、症候群を持つ子供の見通しは非常に変わりやすいです。 症候群の先天性欠損症は、必ずしも孤立性の先天性欠損症より重症ではありません。 しかし、複数のシステムや構造の関与は、子供とその家族にとって最良の結果を確実にするために継続的な管理を必要とするかもしれません。

先天性欠損症の原因は何ですか?

先天性欠損症には、環境的および遺伝的の2つの主な原因があります。

環境要因(催奇形物質として知られている)には、胎児に害を及ぼす可能性のある薬が含まれます。 これらの中で最も知名度の高いものは サリドマイドこれは、女性が晩年の1950および早期の1960でつわりを起こしたためです。 それは、四肢奇形(フォコメリア)から顔面奇形に至るまでの不可逆的な先天的欠陥を伴って生まれた何千もの赤ちゃんをもたらしました。

先天的欠陥の最近同定された環境的原因は ジカウイルスにつながる 小頭症 (通常より小さな頭で生まれた赤ちゃん)

より日常的な要因には、アルコールや喫煙が含まれます。 リスク増加 異常の アメリカからの見積もりが示唆 子供の0.1〜1% 子宮内のアルコールの影響を受ける可能性があります。 妊娠中の喫煙は 条件の範囲、心臓の欠陥や顔面裂を含む。

環境要因はまたからの子宮で起こるかもしれない物理的な制限を含むことができます 双子の妊娠.

先天性欠損症の遺伝的原因も同様に多様です。 これらには、以下のような状態における染色体異常が含まれます。 ダウン症候群 (染色体21の余分なコピー)とのような特定の遺伝子のエラー FGFR3遺伝子これは一種の小人症を引き起こします。

しかし、ほとんどの原因は謎のままです

最近のアメリカ 研究 270,000と2005の間の2009超過出生に関する医療記録を調べることによって、出生異常の頻度と原因を調べました。 研究者らは先天性欠損症の5,504症例、または全出生の約2%を発見した。

しかし、彼らはこれらの先天性欠損症のうち5人に1人だけの背後にある原因を見つけました。 残り(79.8%)は謎のままでした。

既知の原因のうち、94.4%は遺伝的なものであり、4.1%は環境暴露(催奇形物質)の結果であり、1.4%は双子の妊娠と関連があります。

研究も確認された オーストラリアの調査結果 個々の先天性欠損症は、女性より男性の割合が高いと思われる。 まだ理由はわかりません。

どこにここから?

この研究は希望の理由を強調しています。 催奇形性物質によるばく露に起因する先天性欠損症の4.1%は、主に制御できないことによって引き起こされた 糖尿病 妊娠する前に女性で。 このメカニズムは明らかではありませんが、妊娠前と妊娠中に糖尿病を管理するために妊娠を目指す女性の教育を増やすことで、この数字を減らすことができます。

先天性疾患の対処方法2 3 19妊娠する前に女性の糖尿病を管理すると、先天性欠損症の子供を産む可能性が低くなります。 www.shutterstock.comから

それでも、先天性欠損症の80%近くの原因が未知のままであるという発見は直面しており、今後の課題の規模を浮き彫りにします。

たとえばオーストラリアでは、全国の先天性欠損症の種類と頻度について明確に把握できていません。 これは、異なる情報を収集する状態ベースのシステムがあるからです。

先天性欠損症も多様であり、体内のさまざまな構造に影響を与えます。 各特定の先天性欠損症は異なる原因から生じます、そしてそのほとんどは遺伝的です。 原因となる要因を特定するには、特定の病状を持つ個人をグループ化して一緒に研究できるように、各先天性欠損症を個別に検査する必要があります。 これには時間と研究と資金が必要です。

遺伝学の研究や先天性欠損症に関する情報収集への支援が高まれば、これらの病態の起源を理解することができます。 その時になって初めて、私たちは健康管理システムと家族に対するこれらの状態の負担を減らすために介入と予防の仕事を始めることができます。

著者について

発生生物学者、ピーター・ファーリー、 マードック児童研究所

この記事はから再公開されます 会話 クリエイティブコモンズライセンスの下で 読む 原著.

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