私たちが病気についてこれほど多くのことを知っているなら、すべての治療法はどこにあるのでしょうか?

: By サルフォード大学、David Pye

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私たちが病気について非常に多くを知っているなら、すべての治療法はどこですか？

私たちは病気を引き起こす遺伝子について多くのことを知っています。なぜスター・トレックのような医学の時代に近づいていないのですか？携帯端末患者の上で、問題の病原体の遺伝子を配列決定した後、急速に治療法に移行すると主張していますか？どのようにして病気の原因や進行について知ることができますか？しかし、死や無能力を防ぐためにはほとんど何もしませんか？これらの質問に対する答えは、ゲノミクスパーソナライズド・メディスンへの適用の課題などがあります。

「ゲノミクス」や「ビッグデータ」などの科学的流行語は壮大に聞こえるが、生物のDNAの青写真、最小限のウイルスから複雑な人間種まで、人生を生かせる遺伝子の集合の研究に関係するだけである。このコードは、生物の構築と維持を制御するこれらの文字の様々な組み合わせで4文字の文字列として表すことができます。

26手紙の英語アルファベットは、著者が複雑な物語や歴史家を編んで人間の歴史全体を文書化することを可能にします。比較すると、ゲノミクスはわずか4文字しか扱っていない。確かに、病気の新しい治療法を提供するために、遺伝子で書かれたメッセージを解読するのは簡単でしょうか？そうではありません。 DNA内に隠されたメッセージは複雑であり、解釈が難しい。

主な問題は、解釈する必要がある情報の剪断量です。ヒトDNAに約30億字の文字があり、最初のヒトゲノムの配列決定が行われた完了するまでに13年 - 技術の進歩により、患者の遺伝子は、今や数時間.

DNA配列と病気との関連情報を収集できる速度は、毎日発生する病気の原因に関する膨大な量の新しい情報で驚異的です。細菌やウイルスはゲノムがはるかに小さいが、病原体診断に関する豊富な知識と創薬の標的同定がその中に隠れているため、遺伝子の配列決定の価値を忘れてはならない。

薬へのデータ...それは簡単ではない

しかし、研究者が利用できるデータの量は急速に問題になっています。今後数年の間に、すべてのゲノムデータを保存するために必要なコンピューティングリソースは、ほぼ40エクサバイト） - YouTubeの要件（1年に1〜2エクサバイト）とTwitter（0.02エクサバイト/年）。この情報の山の中で効果的な治療法を生み出すために不可欠な情報のナゲットが、これまでにない可能性を秘めています。データを有効に活用するには、高度なデータ処理ソフトウェアを開発する必要があります。

それでは、データを共有するという問題があります。学界や業界では、機密性が標準であると認識されています。情報の共有が普及しているゲノム学の分野であっても、将来のキャリアの見通しや雇用がこれに依存するため、著者はトップジャーナルに掲載するまでデータを公開しないことが多い。機関や資金調達機関は、研究者が公的にデータをタイムリーに共有するように、より多くの信用を与える必要があります。さもなければ、重要な情報は新しい治癒を求める人から隠されるかもしれません。

一度噛まれると

薬物発見は、特定の疾患における重要な因子として、しばしばゲノム分析によって関与している標的の機能を妨害する分子の生成を必要とする。これが間違っていると、何年もの開発作業があり、数億ポンドも無駄になります。ゲノミクスを製品開発に組み込むための製薬業界の初期の試みは、悲惨な。選択された標的の多くは、疾患の治療にほとんど影響を及ぼさないことが示された。この経験と発見された新しい目標の真の数は、業界のリスクを嫌うものでした。

医薬品開発による利益を生み出す商業的圧力も明らかです。なぜ、毎年診断された英国の100患者よりも少ない小児神経芽細胞腫のような疾患の治療法を開発するリスクと費用を抱えているのですか？商業的な観点から、共通の慢性疾患のための薬物を開発することはずっと優れており、何百万人もの患者が毎日の使用に定期的に依存している。

陰謀論存在するなぜ企業は慢性疾患のための一回治療法を思い付かないのか。何年も前から患者さんを薬で飼う方が好きかもしれませんか？これは、アルツハイマー病またはパーキンソン病などの病気のための一回限りの治療の商業的価値が目を奪われるため、非合理的に見えるであろう。

情報は力であるが、商業的な感受性を観察しながら、この新しい豊富な知識を使って新しい治療法を生み出す能力は、急速に乾草の針の探索になっている。科学者は、翻訳研究の名称でデータを収集することが、それに基づいて行動し、そのように多くの人が必要とする新しい治療法を生み出すことよりもはるかに容易であることに気づいた。