あなたがアルツハイマー病を発症したら、あなたの子供たちもそれを手に入れますか?

私が尋ねられる最も一般的な質問は、「私の子供は アルツハイマー病"私の経験では、この懸念は、患者の最大の心配の1つであり、病気の壊滅的な影響を考えると、なぜそれが熟考するのが難しい考えであるかを知ることは難しくありません。

アルツハイマー病の家族型の人々の場合、その答えはかなり簡単です。 このタイプの疾患は、アミロイド前駆体タンパク質(APP)、プレセニリン1(PSEN1)およびプレセニリン2(PSEN2)の3つの遺伝子の1つまたは複数の突然変異によって引き起こされる。 これらの遺伝子は全て、アミロイドタンパク質の産生に関与している。 このタンパク質は蓄積して プラークとして知られる粘着性のビルドアップこれはアルツハイマー脳の細胞間に見出され、疾患の特徴である。

家族性アルツハイマー病の危険性があると懸念している人々は、 多くの遺伝子検査 利用可能です。 罹患した親から継承された突然変異遺伝子の単一コピーは最終的に疾患を引き起こし、65の年齢以前に、そして典型的には30と60歳の間に気付かれるような症状を有する。 このタイプのアルツハイマー病に苦しむ可能性があると懸念する人は、 遺伝カウンセラーへの紹介.

幸いにも、家族性疾患の家族は、この衰弱性疾患に罹患したすべての家族の1%未満である。 残りのアルツハイマー病の家族にとって、病気の遺伝に関する答えははるかに明確ではなく、病気の発症は確かに不可避ではありません。

病気に影響を与える

遺伝子と 環境要因(例えば、散発的な)疾患リスクに寄与するが、これらの危険因子がどのように相互作用し、どのように多くの危険因子が病気を引き起こすのに必要であるかは未だ不明である。


インナーセルフ購読グラフィック


非家族性アルツハイマー病の遺伝学は複雑です。一般集団に共通する約30の遺伝子が、疾患リスクに影響を及ぼし、潜在的には何百ものものが関与することがわかっています。 さらに、低頻度の2つの遺伝子が一貫して同定され、アルツハイマー病の国際ゲノミクス(International Genomics of Alzheimer's Project)によって間もなく発表され、別の2つの希少遺伝子が疾患リスクに比較的大きな影響を及ぼすことが示されている。

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

研究者にとっておそらく最も興味深いことに、遺伝学の科学者たちは、アルツハイマー病の4つの生物学的プロセス(以前は病気の発症においてカジュアルな役割を果たすと考えられていなかった)が実際に関与していることを示しています。 第1のプロセスは免疫応答であり、特に 免疫細胞の作用 これらが潜在的に機能不全になり、脳を攻撃し、脳細胞死をもたらす。

二つ目は細胞内への分子の輸送であり、損傷タンパク質の脳への移動のメカニズムがあることを示唆している。 アルツハイマー病の発症において役割を果たす第3のプロセスは、脂肪分子の合成および分解である。 そして第4は、タンパク質分解、動き、活性および相互作用を変化させるタンパク質のプロセシングであり、これらはすべて正常なタンパク質機能にとって不可欠である。

ライフスタイルリスク

年齢は 最大の危険因子 アルツハイマー病が65の時代に5年ごとにおよそ2倍になる可能性があります。 女性も もっとチャンスがある 潜在的には閉経後の女性ホルモンの減少によるものである。

認知症のリスクを増加させる医療条件には、 心血管因子 (タイプ2糖尿病、高血圧、コレステロールレベル、および肥満)、および うつ病。 身体の不活動、コレステロールを増加させる食事、喫煙、過度のアルコール摂取などの生活習慣要因はすべて 疾患リスクに影響することが示された.

遺伝的、環境的および生活習慣のリスク要因が多い人でも、アルツハイマー病は避けられません。 同様に、疾患の危険因子の数が少ない個体は、アルツハイマー病の発症を妨げられない。

この確実性の欠如とアルツハイマー病の有効な治療法の欠如を考えると、ほとんどの専門家は非家族性疾患の遺伝子検査を推奨していません。 しかし、この考え方は、研究が新しいリスク遺伝子を同定し、アルツハイマー病における機能不全過程の理解を向上させる場合に、将来進化する可能性があります。

あなたの子供にアルツハイマー病を渡すかどうか、燃焼の疑問に答えることは、まだ不可能です。 しかし、早期の診断技術が向上し、 ワクチンおよび治療薬の数 現在の臨床試験では、アルツハイマー病のリスク予測が主流となり、精密医療文化の発展の一部となる可能性があります。

著者について

Rebecca Sims、リサーチフェロー、心理学科および臨床神経科学部門、 カーディフ大学

この記事は、最初に公開された 会話。 読む 原著.

関連書籍

at InnerSelfMarketとAmazon