いくつかの再発性流産は遺伝的原因があるかもしれません

悲しいカップルが抱きしめる

新しい研究では、患者の不育症、16回の流産、15年間の満期妊娠のない遺伝的原因が特定されています。

不育症は、妊娠しようとしているカップルの2〜5%に影響を及ぼします。 原因は大きく異なり、見つけることが不可能な場合もあります。 その結果、徹底的な臨床調査にもかかわらず、カップルのほぼ50%は、再発性流産の原因について十分な説明を受けていません。

マギル大学保健センター研究所(RI-MUHC)の小児保健および人間発達プログラムの科学者であるRima Slimと彼女のチームは、細胞分裂の主導に重要な役割を果たすCCNB3遺伝子の変異を示しました。正常な卵の作成に、彼女の妊娠のそれぞれで胚の喪失につながった原因でした。 調査結果はに表示されます 医学遺伝学ジャーナル.

「再発につながる遺伝的異常 流産 母親、父親、子孫のXNUMXつの異なるゲノムで発生する可能性があります。 それらはまた、子宮、精子、または卵子に影響を与える環境要因、およびこれらの要因とXNUMXつのゲノムとの相互作用によって引き起こされる可能性があります。 これは、再発性流産の理解を遅らせる途方もない複雑さを生み出します」と、マギル大学医学健康科学部の人類遺伝学部の教授でもあるスリムは説明します。

「次世代シーケンシングは、再発性流産のすべての遺伝的原因を特定することはできませんが、一部の患者に利益をもたらす可能性があります。」


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研究の共著者であるMUHCの生殖センターの流産クリニックのディレクター兼創設者であるウィリアム・バケットは、説明を見つけることでカップルを彼らのステップに導き、さらに彼らを救うことができると言います 感情的な苦痛 その後の流産から。

「この記事で説明されている特定のケースは、再発性流産の原因をさらに調査する必要性を浮き彫りにしています。 証拠がなければ、不必要であることが判明する可能性のある高価で時には危険な治療に目を向けるべきではありません」と、この研究で患者を追跡したバケットは述べています。

この研究は、ゲノムケベックイノベーションセンターとピッツバーグ大学と共同で行われました。 その結果は、イランのRoyan Institute for Reproductive Biomedicineの研究者が2020年に主導した研究をまとめたもので、複数の流産を経験したXNUMX人の姉妹で同じ遺伝子の突然変異を発見しました。

「20年近くの間、私たちが研究でフォローした女性と彼女のパートナーは、世界中の多くの専門家に助けを求め、複数の生殖補助医療を試みましたが、成功しませんでした」とスリムは言います。 「この患者の生殖生活の早い段階でこの欠陥を知っていたら、彼女の最善の管理オプションは卵子提供と体外受精であると彼女に伝えることができたでしょう。

「このカップルの流産の原因を特定できたことを嬉しく思います。また、ますます利用可能になりつつあるテクノロジーである次世代シーケンシングの恩恵を受ける女性を増やしたいと考えています。」

研究のための資金は、財団デュグランデフィピエールラヴォワから来ました。

ソース: マギル大学

著者について

Evelyne Dufresne-McGill

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この記事はもともとFuturityに掲載されました

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