先天性心疾患の手がかり

先天性心疾患の手がかり
大規模ゲノム解析は、数百の遺伝子における非継承変異が一緒に重度の先天性心臓欠陥の1の例では約10を占めることがわかりました。 調査結果は、近い先天性欠損症の最も一般的なタイプを理解するために私たちをもたらします。
先天性心不全は、出生時に存在する心臓の構造に関する問題である。 症状のない単純な欠陥から深刻な生命を脅かす症状を伴う複雑な欠陥までさまざまです。 これらの欠陥は8新生児のうち1,000に影響を与えます。 先天的な心臓病で全米の百万人以上の人が生きています。

国際多施設共同研究チームは、先天性心不全の原因についての洞察を得るためにゲノム解析を行った。 その努力は、主にNIHのNational Heart、Lung and Blood Institute(NHLBI)によって支持された。 チームは、ゲノム内のタンパク質コード領域の完全なセットであるexomeに焦点を当てるために最先端のシーケンシングとゲノムマッピング技術を使用しました。 exomeは1のみを表しますが。 ゲノムの5%は、過去の研究では、ほとんどの疾患原因突然変異が存在することが判明しています。

研究者らは、先天性心疾患の子供と健常な両親を含む362の親子のトリオを分析した。 264健全な親子のトリオのグループが比較の対照として役立った。 5月の12、2013。

胎児の発達の間に生じる変異、。 変異は、先天性心疾患に寄与し得ます。

自発的突然変異を有する遺伝子の多くは、ヒストン3リジン4(H3K4)メチル化と呼ばれるエピジェネティックな改変のための生物学的経路に関与している。 エピジェネティックな改変は、遺伝子配列そのものを変えずに遺伝子発現に影響を与えるDNAへの変化である。 より大きな群の患者におけるこれらの遺伝子の標的化された配列決定は、これらの突然変異の役割についてより明らかにすることができる。

親は子供にキス。これらの知見は、この共通の先天性疾患の原因について新たな洞察を提供します」と、この論文の上級著者であるYale School of Medicineのリチャード・リフトン博士は語っています。 最も興味深いことに、先天性心疾患で変異した遺伝子のセットは、自閉症で突然変異した遺伝子および経路と予想外に重複していた。 これらの知見は、幅広い共通の先天性疾患の根底にある共通の経路が存在する可能性があることを示唆している。


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この研究で先天性心疾患に関与する多くの遺伝子が同定されているが、この発見は依然としてほとんどの症例の原因を解決していない。 先天性心疾患の原因となる他の遺伝子および分子経路は未だ発見されていない。 記事のソース:NIHの研究事項

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