なぜ遺伝的家庭検査はあなたの祖先や病気のリスクのような素晴らしいガイドではありません

遺伝的変異は避けられない生活の特徴です。 これの結果として - あなたが一人の双子でない限り、あなたは遺伝的にユニークです。 あなたは遺伝的変異の特徴的な組み合わせを持っています。ほとんどすべてがあなたの両親と共有されていますが、新しい組み合わせにシャッフルされています。 わずかな例外を除いて、髪色、身長、耳の品質、病気の感受性などのすべての特性は、あなたの遺伝的要因によって影響を受けます。

結果として、人々の数が増えれば、彼らが遺伝性疾患のキャリアであるか、おそらくは重篤な遺伝疾患に罹患しているかを知りたいという欲求によって引き起こされる遺伝的遺伝の詳細を知りたい。 他の人たちは、遺伝子検査が祖先について彼らに伝えることができるものに興味があります。 一部の人々は単に興味があります。

直接消費者 近年、この要求に応えて自宅から唾液サンプルを採取して遺伝子検査を行う遺伝子検査会社が増えています。 大きな名前には23とMe、AncestryDNAとOrig3nが含まれます。

しかし、これらの検査で実際に病気のリスクについて教えてくれるものは何でしょうか? あなたの遺伝子構成の分析から導かれた祖先の予測はどれくらい信頼できますか?

人口から個人へ

誰かの結果を解釈する際に、疾患リスクと遺伝的祖先の両方を理解する上での重要な問題は、両者の知識が大部分の集団の研究に基づいていることです。 テストを受ける人は特定の個人的な予測が必要ですが、遺伝的リスクの集団レベルの測定結果を個人のものに外挿することは簡単ではありません。


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例えば、与えられたヒトの形質の遺伝的基礎の理解は、形質と特定の遺伝的変異との間の統計的関連付けから来る。 ハンチントン病のようなまれな遺伝病では、その病気とそれを引き起こす遺伝子変異との関連が非常に強く、病気のリスク 予測することができる いくつかの自信を持って しかし、より一般的な疾患、または身長やBMIなどの形質については、これらに対して比較的小さな寄与をする何百もの遺伝的変異が存在する。 これらの場合の個々のリスクの予測は非常に困難になります。

最も包括的なダイレクト・ツー・コンシューマー遺伝子検査で700,000の遺伝子変異が見つかった場合、個人の疾患リスク予測の難しさが明らかになります。 これは多くのように聞こえるが、実際には 遺伝的多様性 それぞれの人に存在します。 そして、遺伝子変異の完全な補完を知らなければ、ほとんどの疾患のリスク予測は不正確になります。 これが意味することは、個体レベルでは、ほとんどのヒトの形質のための遺伝的基礎の理解は不完全で複雑で面倒であるということです。

結局のところ、このような遺伝子検査からほとんどの人々が学ぶことになるのは、ヘルスケアの価値が限られているためです。 あなたは、ジムメンバーシップ、またはトレーナーのペアに向けて遺伝子検査に費やすお金を置く方がずっと優れています。 実績のある 健康と福利への影響。

先祖を見なさい

私たちの個々の遺伝的多様性は、明らかに私たちの祖先によって影響を受けており、過去の有名人や特定の場所にあなたを結ぶために提供する遺伝子検査会社もあります。 しかし、ここでもまた、人類の祖先について知っていることは、個体ではなく個体群の遺伝的歴史を研究することから来るので、集団ベースの情報から個々の物語を推論するという問題に直面する。

あなたの遺伝子の完全なセットであるあなたのゲノムがあなたの先祖のDNAのパッチワークであるため、各セグメントは異なるパターンの祖先を持ちます。 これが科学者が遺伝子検査に基づいてあなたの祖先についての声明を出した理由です。遺伝的占星術" 遺伝子検査であなたの祖先について語っていることは、個人的で正確なように見えるかもしれませんが、何千人、おそらく何百万人もの他の人に当てはまるかもしれません。

例えば、私たちがヨーロッパの祖先を前提としていたなら、あなたのクレジットカードに請求する必要はなく、 "最後のローマ"、Justinian私は、あなたの祖先です。 最近の研究 何年も前に1,000についてヨーロッパに住んでいるすべての人が、子孫を離れると、今日のすべてのヨーロッパ人の祖先であることを示唆しています。

これは以前の グローバルな数学的モデリングアプローチこれは、数千年前に生きていたすべての個体(モデルのパラメータに応じて、2,000-5,000BC)が、子孫を離れると仮定すると、今日のあらゆる生きている人の祖先であったという、より驚くべき予測をしました。 みんな。 だから、遺伝子検査をせずに、あなたが誰であれ、メソポタミアを設立した人々、また長江の堤防に住む稲作農家の子孫であることを伝えることができます。 そして彼らは私の祖先でもあります。

それは唾の価値があるのですか?

会話結局のところ、遺伝子ホームテストは、ゲノムに関わる面白い方法です。 しかし、あなたの個人的な病気のリスクに関するより良い見通しを得るためには、これらのキットはプロの医療サービスに代わるものではありません。 そして、歴史の有名な人や場所へのあなたの先祖のつながりについて深遠なことを話すことはまずありません。

著者について

Jonathan Pettittは、遺伝学のリーダーであり、 アバディーン大学

この記事は、最初に公開された 会話。 読む 原著.

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